Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Påvirkning av genetikk på vitaminmetabolisme hos gravide kvinner

30. juni 2017 oppdatert av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Undersøkelse av påvirkningen av genetisk variasjon på folat, kobalamin og relaterte metabolitter

Denne studien vil undersøke hvordan kroppen metaboliserer mikronæringsstoffer, slike vitaminer, under graviditet og hvordan genetisk sammensetning påvirker deres metabolisme. Vitamin B12- og folatnivåer i svangerskapet har vært knyttet til fødselsdefekter, som nevralrørsdefekter, orofaciale spalter og medfødt hjertesykdom. Andre nivåer av mikronæringsstoffer kan være relatert til andre fødselsskader eller graviditetskomplikasjoner. Denne studien vil karakterisere mønstrene for mikronæringsstoffstatus under graviditet og sammenligne det med genetiske varianter og biokjemiske parametere. Informasjon om forholdet mellom gener og vitaminmetabolisme kan hjelpe leger med å gi råd til kvinner om deres ernæringsmessige behov under graviditet for å beskytte deres helse og helsen til babyene deres.

Denne studien er et samarbeid mellom NIH og Trinity College i Dublin, Irland. Kvinner av irsk opprinnelse 18 år eller eldre som mottar svangerskapsomsorg ved Coombe Women's Hospital i Dublin kan bli registrert. Fedre kan også delta.

Når de går inn i studien, fyller kvinnelige deltakere ut et spørreskjema knyttet til mat- og vitamininntak, alkoholforbruk, røykeatferd og bruk av medisiner, og gir en blodprøve. Ytterligere blodprøver tas under rutinemessige klinikkbesøk ved ca. 24 og 34 uker av svangerskapet, og igjen ved fødsel og fra 6 uker til 2 måneder etter babyens fødsel. Det vil bli bedt om tillatelse til å ta en blodprøve fra navlestrengen ved fødselen etter at den er fjernet fra babyen.

Fedre til babyene blir også bedt om å svare på et kort spørreskjema og gi en DNA-prøve for genetiske studier. For å samle inn DNA, gnis sterile bomullspinner rundt innsiden av munnen for å få kinnceller som DNA trekkes ut fra.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

En rekke genetiske polymorfismer påvirker humant folat, vitamin B12 og relaterte nivåer av mikronæringsstoffer. Vitamin B12 og folatnivåer i svangerskapet har vært knyttet til fødselsdefekter, inkludert nevralrørsdefekter, orofaciale kløfter og medfødt hjertesykdom. I tillegg kan relaterte analytter, som homocystein, være relatert til fødselsskader og graviditetskomplikasjoner. Oppførselen til mors serummikronæringsstoffer og relaterte analytter gjennom svangerskapet hos mennesker er ikke godt beskrevet. I denne studien tar vi sikte på å karakterisere mønstrene for mikronæringsstoffstatus under graviditet. Vi planlegger å utføre biokjemiske analyser på serieblodprøver tatt fra 500 gravide kvinner med fem intervaller som spenner over tidlig graviditet og postpartum-perioden. Vi vil også karakterisere neonatal mikronæringsstoffstatus ved hjelp av en prøve av navlestrengsblod. Disse blodprøvene, så vel som bukkale vattpinneprøver tatt fra fedrene, vil også bli evaluert for å måle påvirkningen av genetiske varianter på metabolittnivåer. De viktigste målte resultatene vil være longitudinelle mors mikronæringsstoffnivåer og aggregerte alleelfrekvenser blant familietriader. Det vil bli gjort sammenligninger mellom tilstedeværelsen av genetiske varianter, biokjemiske parametere og klinisk fenotype. På et senere tidspunkt planlegger vi også å studere de samme metabolske og genetiske parameterne i en stor kohort av friske individer. Karakterisering av disse biokjemiske og genetiske variantene bør gi innsikt i de metabolske prosessene ved normale og kompliserte svangerskap.

Studietype

Observasjonsmessig

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Irland
      • Dublin, Irland
        • The Coombe Maternity Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

  • Kvalifiserte deltakere vil være kvinner av irsk opprinnelse (eldre enn 18 år) som presenterer for fødselshjelp til Coombe Women's Hospital, Dublin, Irland. Ikke-irske kvinner (en liten andel av befolkningen) vil bli ekskludert fordi forekomsten av genetiske polymorfismer kan variere sterkt mellom ulike populasjoner; vi har allerede et estimat på fordelingen av denne genotypen i de irske kvinnene. Medlemmer av den eneste minoritetsgruppen som er hjemmehørende i Irland, de reisende, vil ikke bli ekskludert. Mens de er kulturelt forskjellige, er de reisende genetisk like majoritetsbefolkningen. Kvinner med flere graviditeter (mer enn ett foster) og brukere av IV-legemidler vil bli ekskludert. Kvinner vil bli bedt om tillatelse til å ta en navlestrengsblodprøve fra spedbarnet ved levering. Kvinner vil bli bedt om å hjelpe til med rekruttering av sine partnere (far til fosteret), som vil bli inkludert dersom de samtykker.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

16. desember 2003

Studiet fullført

10. desember 2007

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. juni 2006

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. juni 2006

Først lagt ut (Anslag)

21. juni 2006

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. juli 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. juni 2017

Sist bekreftet

10. desember 2007

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 999904068
  • 04-HG-N068

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Svangerskap

  • King's College Hospital NHS Trust
    European Association for the Study of the Liver
    Rekruttering
    Leversykdom i svangerskapet
    Skrumplever, lever | HELLP syndrom | Intrahepatisk kolestase ved graviditet | Graviditetssykdom | AFLP - Acute Fatty Liver of Pregnancy
    Storbritannia

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Singapore

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere