Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Invloed van genetica op vitaminemetabolisme bij zwangere vrouwen

30 juni 2017 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Onderzoek naar de invloed van genetische variatie op foliumzuur, cobalamine en verwante metabolieten

Deze studie zal onderzoeken hoe het lichaam micronutriënten, zoals vitamines, metaboliseert tijdens de zwangerschap en hoe genetische make-up hun metabolisme beïnvloedt. Vitamine B12- en folaatspiegels tijdens de zwangerschap zijn in verband gebracht met geboorteafwijkingen, zoals neurale buisdefecten, orofaciale spleten en aangeboren hartaandoeningen. Andere niveaus van micronutriënten kunnen verband houden met andere geboorteafwijkingen of zwangerschapscomplicaties. Deze studie zal de patronen van de status van micronutriënten tijdens de zwangerschap karakteriseren en vergelijken met genetische varianten en biochemische parameters. Informatie over de relatie tussen genen en vitaminemetabolisme kan artsen helpen vrouwen te adviseren over hun voedingsbehoeften tijdens de zwangerschap om hun gezondheid en de gezondheid van hun baby's te beschermen.

Deze studie is een samenwerking tussen NIH en Trinity College in Dublin, Ierland. Vrouwen van Ierse afkomst van 18 jaar of ouder die prenatale zorg krijgen in het Coombe Women's Hospital in Dublin kunnen worden ingeschreven. Ook vaders mogen meedoen.

Bij binnenkomst in het onderzoek vullen vrouwelijke deelnemers een vragenlijst in met betrekking tot hun voedsel- en vitamine-inname, alcoholgebruik, rookgedrag en gebruik van medicijnen, en geven ze een bloedmonster. Extra bloedmonsters worden verzameld tijdens routinebezoeken aan de kliniek bij ongeveer 24 en 34 weken zwangerschap, en opnieuw bij de bevalling en vanaf 6 weken tot 2 maanden na de geboorte van de baby. Er wordt toestemming gevraagd voor het afnemen van bloed uit de navelstreng bij de geboorte nadat deze bij de baby is verwijderd.

Vaders van de baby's wordt ook gevraagd een korte vragenlijst in te vullen en een DNA-monster af te staan voor genetische studies. Om het DNA te verzamelen, worden steriele wattenstaafjes rond de binnenkant van de mond gewreven om wangcellen te verkrijgen waaruit het DNA wordt geëxtraheerd.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Een aantal genetische polymorfismen beïnvloeden de niveaus van foliumzuur, vitamine B12 en verwante micronutriënten bij de mens. Vitamine B12- en folaatspiegels tijdens de zwangerschap zijn in verband gebracht met geboorteafwijkingen, waaronder neurale buisdefecten, orofaciale spleten en aangeboren hartaandoeningen. Bovendien kunnen gerelateerde analyten, zoals homocysteïne, verband houden met geboorteafwijkingen en zwangerschapscomplicaties. Het gedrag van maternale serummicronutriënten en verwante analyten tijdens de zwangerschap bij de mens is niet goed beschreven. In deze studie willen we de patronen van de status van micronutriënten tijdens de zwangerschap karakteriseren. We zijn van plan biochemische analyses uit te voeren op seriële bloedmonsters die zijn verzameld van 500 zwangere vrouwen met vijf tussenpozen verspreid over de vroege zwangerschap en de postpartumperiode. We zullen ook de status van de neonatale micronutriënten karakteriseren met behulp van een monster van navelstrengbloed. Deze bloedmonsters, evenals monsters van monduitstrijkjes die bij de vaders zijn afgenomen, zullen ook worden geëvalueerd om de invloed van genetische varianten op metabolietniveaus te meten. De belangrijkste gemeten resultaten zijn longitudinale maternale micronutriëntenniveaus en geaggregeerde allelfrequenties tussen familietriaden. Er zullen vergelijkingen worden gemaakt tussen de aanwezigheid van genetische varianten, biochemische parameters en klinisch fenotype. Op een later tijdstip zijn we ook van plan om dezelfde metabole en genetische parameters te bestuderen in een groot cohort van gezonde individuen. Het karakteriseren van deze biochemische en genetische varianten moet inzicht geven in de metabole processen van normale en gecompliceerde zwangerschappen.

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Ierland
- - Dublin, Ierland
    - The Coombe Maternity Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

In aanmerking komende deelnemers zijn vrouwen van Ierse afkomst (ouder dan 18) die zich voor prenatale zorg aanmelden bij het Coombe Women's Hospital, Dublin, Ierland. Niet-Ierse vrouwen (een klein deel van de bevolking) zullen worden uitgesloten omdat de prevalentie van genetische polymorfismen sterk kan variëren tussen verschillende populaties; we hebben al een schatting van de verspreiding van dit genotype bij de Ierse vrouwen. Leden van de enige minderheidsgroep afkomstig uit Ierland, de Travellers, worden niet uitgesloten. Hoewel ze cultureel verschillend zijn, lijken de Travellers genetisch op de meerderheid van de bevolking. Vrouwen met meerlingzwangerschappen (meer dan één foetus) en gebruikers van intraveneuze geneesmiddelen worden uitgesloten. Vrouwen zullen bij de bevalling om toestemming worden gevraagd om een navelstrengbloedmonster van de baby te verkrijgen. Vrouwen zullen worden gevraagd om te helpen bij het werven van hun partners (vader van de foetus), die zullen worden opgenomen als ze daarmee instemmen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Kirke PN, Molloy AM, Daly LE, Burke H, Weir DG, Scott JM. Maternal plasma folate and vitamin B12 are independent risk factors for neural tube defects. Q J Med. 1993 Nov;86(11):703-8.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

16 december 2003

Studie voltooiing

10 december 2007

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 juni 2006

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 juni 2006

Eerst geplaatst (Schatting)

21 juni 2006

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 juli 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juni 2017

Laatst geverifieerd