Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wpływ genetyki na metabolizm witamin u kobiet w ciąży

30 czerwca 2017 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Badanie wpływu zmienności genetycznej na kwas foliowy, kobalaminę i pokrewne metabolity

Badanie to zbada, w jaki sposób organizm metabolizuje mikroelementy, takie jak witaminy, podczas ciąży i jak geny wpływają na ich metabolizm. Poziom witaminy B12 i kwasu foliowego w ciąży został powiązany z wadami wrodzonymi, takimi jak wady cewy nerwowej, rozszczepy ustno-twarzowe i wrodzone wady serca. Inne poziomy mikroelementów mogą być związane z innymi wadami wrodzonymi lub powikłaniami ciąży. Badanie to scharakteryzuje wzorce statusu mikroelementów podczas ciąży i porówna je z wariantami genetycznymi i parametrami biochemicznymi. Informacje na temat związku między genami a metabolizmem witamin mogą pomóc lekarzom w doradzaniu kobietom w zakresie ich potrzeb żywieniowych w czasie ciąży, aby chronić ich zdrowie i zdrowie ich dzieci.

To badanie jest wynikiem współpracy między NIH i Trinity College w Dublinie w Irlandii. Kobiety pochodzenia irlandzkiego w wieku co najmniej 18 lat, które są objęte opieką prenatalną w Coombe Women's Hospital w Dublinie, mogą zostać zarejestrowane. Ojcowie również mogą uczestniczyć.

Po przystąpieniu do badania uczestniczki wypełniają kwestionariusz dotyczący ich spożycia żywności i witamin, spożywania alkoholu, palenia tytoniu i stosowania leków oraz dostarczają próbkę krwi. Dodatkowe próbki krwi pobierane są podczas rutynowych wizyt w poradni około 24 i 34 tygodnia ciąży oraz ponownie przy porodzie i od 6 tygodnia do 2 miesięcy po urodzeniu dziecka. Zostanie poproszona o pozwolenie na pobranie próbki krwi z pępowiny przy urodzeniu, po jej usunięciu z dziecka.

Ojcowie dzieci proszeni są również o wypełnienie krótkiej ankiety i dostarczenie próbki DNA do badań genetycznych. Aby pobrać DNA, pociera się wnętrze jamy ustnej sterylnymi wacikami bawełnianymi, aby uzyskać komórki policzkowe, z których ekstrahuje się DNA.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Szereg polimorfizmów genetycznych wpływa na poziomy ludzkiego kwasu foliowego, witaminy B12 i powiązanych mikroelementów. Poziom witaminy B12 i kwasu foliowego w ciąży został powiązany z wadami wrodzonymi, w tym wadami cewy nerwowej, rozszczepami ustno-twarzowymi i wrodzonymi wadami serca. Ponadto powiązane anality, takie jak homocysteina, mogą być związane z wadami wrodzonymi i powikłaniami ciąży. Zachowanie mikroelementów surowicy matki i powiązanych analitów podczas ciąży u ludzi nie jest dobrze opisane. W tym badaniu naszym celem jest scharakteryzowanie wzorców stanu mikroelementów podczas ciąży. Planujemy wykonanie analiz biochemicznych na seryjnych próbkach krwi pobranych od 500 kobiet w ciąży w pięciu odstępach czasowych obejmujących wczesną ciążę i okres poporodowy. Scharakteryzujemy również stan mikroelementów noworodka za pomocą próbki krwi pępowinowej. Te próbki krwi, jak również próbki wymazów z jamy ustnej pobrane od ojców, zostaną również ocenione w celu zmierzenia wpływu wariantów genetycznych na poziomy metabolitów. Głównymi mierzonymi wynikami będą podłużne poziomy mikroskładników odżywczych u matki i zagregowane częstości alleli wśród triad rodzinnych. Dokonane zostaną porównania między obecnością wariantów genetycznych, parametrami biochemicznymi i fenotypem klinicznym. W późniejszym terminie planujemy również zbadać te same parametry metaboliczne i genetyczne w dużej kohorcie zdrowych osób. Charakterystyka tych wariantów biochemicznych i genetycznych powinna zapewnić wgląd w procesy metaboliczne normalnych i powikłanych ciąż.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Irlandia
      • Dublin, Irlandia
        • The Coombe Maternity Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • Kwalifikującymi się uczestnikami będą kobiety pochodzenia irlandzkiego (w wieku powyżej 18 lat) zgłaszające się na opiekę prenatalną do Coombe Women's Hospital w Dublinie w Irlandii. Kobiety spoza Irlandii (niewielka część populacji) zostaną wykluczone, ponieważ częstość występowania polimorfizmów genetycznych może się znacznie różnić w różnych populacjach; mamy już oszacowanie rozmieszczenia tego genotypu u irlandzkich kobiet. Członkowie jedynej rodzimej grupy mniejszościowej w Irlandii, Travellers, nie zostaną wykluczeni. Choć różnią się kulturowo, Podróżnicy są genetycznie podobni do większości populacji. Kobiety w ciąży mnogiej (więcej niż jeden płód) oraz osoby stosujące leki dożylne zostaną wykluczone. Kobiety zostaną poproszone o zgodę na pobranie próbki krwi pępowinowej od dziecka przy porodzie. Kobiety zostaną poproszone o pomoc w rekrutacji swoich partnerów (ojców płodu), którzy zostaną włączeni, jeśli wyrażą na to zgodę.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

16 grudnia 2003

Ukończenie studiów

10 grudnia 2007

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 czerwca 2006

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 czerwca 2006

Pierwszy wysłany (Oszacować)

21 czerwca 2006

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 lipca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 czerwca 2017

Ostatnia weryfikacja

10 grudnia 2007

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 999904068
  • 04-HG-N068

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Russia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj