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Influencia de la genética en el metabolismo de las vitaminas en mujeres embarazadas

30 de junio de 2017 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigación sobre la influencia de la variación genética en el folato, la cobalamina y metabolitos relacionados

Este estudio examinará cómo el cuerpo metaboliza los micronutrientes, como las vitaminas, durante el embarazo y cómo la composición genética influye en su metabolismo. Los niveles de vitamina B12 y folato en el embarazo se han relacionado con defectos de nacimiento, como defectos del tubo neural, hendiduras orofaciales y enfermedades cardíacas congénitas. Otros niveles de micronutrientes pueden estar relacionados con otros defectos de nacimiento o complicaciones del embarazo. Este estudio caracterizará los patrones del estado de micronutrientes durante el embarazo y lo comparará con variantes genéticas y parámetros bioquímicos. La información sobre la relación entre los genes y el metabolismo de las vitaminas puede ayudar a los médicos a asesorar a las mujeres sobre sus necesidades nutricionales durante el embarazo para proteger su salud y la de sus bebés.

Este estudio es una colaboración entre NIH y Trinity College en Dublín, Irlanda. Pueden inscribirse mujeres de origen irlandés mayores de 18 años que estén recibiendo atención prenatal en el Coombe Women's Hospital de Dublín. Los padres también pueden participar.

Al ingresar al estudio, las participantes femeninas completan un cuestionario relacionado con la ingesta de alimentos y vitaminas, el consumo de alcohol, el hábito de fumar y el uso de medicamentos, y proporcionan una muestra de sangre. Se recolectan muestras de sangre adicionales durante las visitas clínicas de rutina alrededor de las 24 y 34 semanas de embarazo, y nuevamente en el momento del parto y de 6 semanas a 2 meses después del nacimiento del bebé. Se solicitará permiso para obtener una muestra de sangre del cordón umbilical al nacer después de haberlo extraído del bebé.

También se les pide a los padres de los bebés que respondan un breve cuestionario y proporcionen una muestra de ADN para estudios genéticos. Para recolectar el ADN, se frotan hisopos de algodón estériles alrededor del interior de la boca para obtener células de la mejilla de las cuales se extrae el ADN.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Descripción detallada

Varios polimorfismos genéticos influyen en el folato humano, la vitamina B12 y los niveles de micronutrientes relacionados. Los niveles de vitamina B12 y folato en el embarazo se han relacionado con defectos de nacimiento, incluidos defectos del tubo neural, hendiduras orofaciales y enfermedades cardíacas congénitas. Además, los analitos relacionados, como la homocisteína, pueden estar relacionados con defectos de nacimiento y complicaciones del embarazo. El comportamiento de los micronutrientes del suero materno y los analitos relacionados durante el embarazo humano no está bien descrito. En este estudio, nuestro objetivo es caracterizar los patrones del estado de micronutrientes durante el embarazo. Planeamos realizar análisis bioquímicos en muestras de sangre en serie recolectadas de 500 mujeres embarazadas en cinco intervalos que abarcan el embarazo temprano y el período posparto. También caracterizaremos el estado de micronutrientes neonatal utilizando una muestra de sangre de cordón umbilical. Estas muestras de sangre, así como las muestras de hisopos bucales recolectadas de los padres, también se evaluarán para medir la influencia de las variantes genéticas en los niveles de metabolitos. Los principales resultados medidos serán los niveles de micronutrientes maternos longitudinales y las frecuencias de alelos agregados entre las tríadas familiares. Se realizarán comparaciones entre la presencia de variantes genéticas, parámetros bioquímicos y fenotipo clínico. En una fecha posterior, también planeamos estudiar los mismos parámetros metabólicos y genéticos en una gran cohorte de individuos sanos. La caracterización de estas variantes bioquímicas y genéticas debería proporcionar información sobre los procesos metabólicos de los embarazos normales y complicados.

Tipo de estudio

De observación

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • Dublin, Irlanda
        • The Coombe Maternity Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

  • Los participantes elegibles serán mujeres de origen irlandés (mayores de 18 años) que se presenten para recibir atención prenatal en el Coombe Women's Hospital, Dublín, República de Irlanda. Las mujeres no irlandesas (una pequeña proporción de la población) quedarán excluidas porque la prevalencia de polimorfismos genéticos puede variar mucho entre diferentes poblaciones; ya tenemos una estimación de la distribución de este genotipo en las mujeres irlandesas. No quedarán excluidos los miembros del único grupo minoritario originario de Irlanda, los Travellers. Aunque culturalmente distintos, los Viajeros son genéticamente similares a la población mayoritaria. Se excluirán las mujeres con embarazo múltiple (más de un feto) y las usuarias de drogas intravenosas. A las mujeres se les pedirá permiso para obtener una muestra de sangre del cordón umbilical del bebé en el momento del parto. Se pedirá a las mujeres que ayuden con el reclutamiento de sus parejas (padre del feto), quienes serán incluidas si dan su consentimiento.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

16 de diciembre de 2003

Finalización del estudio

10 de diciembre de 2007

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de junio de 2006

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de junio de 2006

Publicado por primera vez (Estimar)

21 de junio de 2006

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de julio de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de junio de 2017

Última verificación

10 de diciembre de 2007

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 999904068
  • 04-HG-N068

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