Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Genetiikan vaikutus vitamiiniaineenvaihduntaan raskaana olevilla naisilla

perjantai 30. kesäkuuta 2017 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Geneettisen variaation vaikutuksen tutkiminen folaattiin, kobalamiiniin ja vastaaviin aineenvaihduntaan

Tässä tutkimuksessa tutkitaan, kuinka elimistö metaboloi hivenravinteita, kuten vitamiineja, raskauden aikana ja miten geneettinen rakenne vaikuttaa niiden aineenvaihduntaan. B12-vitamiini- ja folaattipitoisuudet raskauden aikana on yhdistetty synnynnäisiin epämuodostuksiin, kuten hermoputken vaurioihin, suu- ja kasvojen halkeamiin ja synnynnäisiin sydänsairauksiin. Muut hivenravinnetasot voivat liittyä muihin sikiövaurioihin tai raskauden komplikaatioihin. Tämä tutkimus luonnehtii mikroravinteiden tilan malleja raskauden aikana ja vertaa sitä geneettisiin variantteihin ja biokemiallisiin parametreihin. Tieto geenien ja vitamiiniaineenvaihdunnan välisestä suhteesta voi auttaa lääkäreitä neuvomaan naisia ​​heidän ravitsemustarpeestaan ​​raskauden aikana suojellakseen heidän ja vauvojensa terveyttä.

Tämä tutkimus on tehty yhteistyössä NIH:n ja Trinity Collegen kanssa Dublinissa, Irlannissa. Irlantilaista alkuperää olevat 18-vuotiaat tai sitä vanhemmat naiset, jotka saavat synnytyshoitoa Dublinin Coomben naistensairaalassa, voidaan ottaa mukaan. Myös isät voivat osallistua.

Naispuoliset osallistujat täyttävät tutkimukseen tullessaan kyselylomakkeen, joka koskee heidän ravinnon ja vitamiinien saantia, alkoholin kulutusta, tupakointikäyttäytymistä ja lääkkeiden käyttöä sekä antavat verinäyte. Lisää verinäytteitä kerätään rutiininomaisten klinikkakäyntien aikana noin 24 ja 34 raskausviikolla ja uudelleen synnytyksen yhteydessä ja 6 viikon - 2 kuukauden kuluttua vauvan syntymästä. Verinäytteen ottaminen napanuorasta syntyessään pyydetään lupaa sen jälkeen, kun se on poistettu vauvasta.

Vauvojen isiä pyydetään myös vastaamaan lyhyeen kyselyyn ja toimittamaan DNA-näyte geenitutkimuksia varten. DNA:n keräämiseksi hierotaan steriilejä vanupuikkoja suun sisäpuolen ympärille, jotta saadaan poskisoluja, joista DNA uutetaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Yksityiskohtainen kuvaus

Useat geneettiset polymorfismit vaikuttavat ihmisen folaatin, B12-vitamiinin ja vastaavien mikroravinteiden tasoihin. B12-vitamiini- ja folaattipitoisuudet raskauden aikana on yhdistetty synnynnäisiin epämuodostuksiin, mukaan lukien hermoputken vauriot, suu-kasvohalkiot ja synnynnäinen sydänsairaus. Lisäksi siihen liittyvät analyytit, kuten homokysteiini, voivat liittyä synnynnäisiin epämuodostuksiin ja raskauden komplikaatioihin. Äidin seerumin mikroravinteiden ja niihin liittyvien analyyttien käyttäytymistä ihmisen raskauden aikana ei ole kuvattu hyvin. Tässä tutkimuksessa pyrimme luonnehtimaan hivenravinnetilan malleja raskauden aikana. Suunnittelemme biokemiallisia analyyseja 500 raskaana olevan naisen sarjaverinäytteille viidellä aikavälillä, jotka kattavat alkuraskauden ja synnytyksen jälkeisen ajan. Luonnehdimme myös vastasyntyneiden mikroravinteiden tilaa napanuoraverinäytteen avulla. Nämä verinäytteet sekä isiltä kerätyt poskipuikkonäytteet arvioidaan myös geneettisten muunnelmien vaikutuksen mittaamiseksi metaboliittitasoihin. Tärkeimmät mitatut tulokset ovat äidin pitkittäiset hivenravinnetasot ja alleelien yhteenlaskettu esiintymistiheys perhekolmioiden välillä. Geneettisten varianttien, biokemiallisten parametrien ja kliinisen fenotyypin välillä tehdään vertailuja. Myöhemmin aiomme myös tutkia samoja metabolisia ja geneettisiä parametreja suuressa ryhmässä terveitä yksilöitä. Näiden biokemiallisten ja geneettisten varianttien luonnehdinnan pitäisi antaa käsitys normaalien ja monimutkaisten raskauksien aineenvaihduntaprosesseista.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

      • Dublin, Irlanti
        • The Coombe Maternity Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • Osallistumiskelpoisia ovat irlantilaista alkuperää olevat naiset (yli 18-vuotiaat), jotka hakeutuvat synnytystä varten Coombe Women's Hospital -sairaalaan Dublinissa, Irlannin tasavallassa. Ei-irlantilaiset naiset (pieni osa väestöstä) jätetään ulkopuolelle, koska geneettisten polymorfismien esiintyvyys voi vaihdella suuresti eri populaatioiden välillä; meillä on jo arvio tämän genotyypin jakautumisesta irlantilaisnaisille. Ainoan Irlannissa kotoisin olevan vähemmistöryhmän, Travelersin, jäseniä ei suljeta pois. Vaikka matkustajat ovatkin kulttuurisesti erilaisia, ne ovat geneettisesti samanlaisia ​​kuin enemmistöväestö. Naiset, joilla on monisikiö (useampi kuin yksi sikiö) ja suonensisäisten lääkkeiden käyttäjät suljetaan pois. Naisilta kysytään lupa saada napanuoraverinäyte lapselta synnytyksen yhteydessä. Naisia ​​pyydetään auttamaan kumppanien (sikiön isän) rekrytoinnissa, jotka otetaan mukaan, jos he suostuvat.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 16. joulukuuta 2003

Opintojen valmistuminen

Maanantai 10. joulukuuta 2007

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 19. kesäkuuta 2006

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 19. kesäkuuta 2006

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 21. kesäkuuta 2006

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Sunnuntai 2. heinäkuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. kesäkuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 10. joulukuuta 2007

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 999904068
  • 04-HG-N068

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa