Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vliv genetiky na metabolismus vitamínů u těhotných žen

30. června 2017 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Zkoumání vlivu genetických variací na folát, kobalamin a příbuzné metabolity

Tato studie bude zkoumat, jak tělo metabolizuje mikroživiny, jako jsou vitamíny, během těhotenství a jak genetická výbava ovlivňuje jejich metabolismus. Hladiny vitaminu B12 a folátu v těhotenství jsou spojovány s vrozenými vadami, jako jsou defekty neurální trubice, orofaciální rozštěpy a vrozené srdeční choroby. Jiné hladiny mikroživin mohou souviset s jinými vrozenými vadami nebo těhotenskými komplikacemi. Tato studie bude charakterizovat vzorce stavu mikronutrientů během těhotenství a porovná je s genetickými variantami a biochemickými parametry. Informace o vztahu mezi geny a metabolismem vitamínů mohou lékařům pomoci poradit ženám ohledně jejich nutričních požadavků během těhotenství, aby ochránili své zdraví a zdraví svých dětí.

Tato studie je výsledkem spolupráce mezi NIH a Trinity College v Dublinu v Irsku. Mohou se zapsat ženy irského původu ve věku 18 let nebo starší, které dostávají prenatální péči v Coombe Women's Hospital v Dublinu. Zúčastnit se mohou i otcové.

Po vstupu do studie vyplní účastnice dotazník týkající se jejich příjmu potravy a vitamínů, konzumace alkoholu, kouření a užívání léků a poskytnou vzorek krve. Další vzorky krve se odebírají během rutinních návštěv kliniky přibližně ve 24. a 34. týdnu těhotenství a znovu při porodu a od 6 týdnů do 2 měsíců po narození dítěte. Bude požadováno povolení k odběru vzorku krve z pupeční šňůry při porodu poté, co byla dítěti odebrána.

Otcové dětí jsou také požádáni, aby odpověděli na krátký dotazník a poskytli vzorek DNA pro genetické studie. Pro sběr DNA se sterilní vatové tampony otírají kolem vnitřku úst, aby se získaly lícní buňky, ze kterých se DNA extrahuje.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Detailní popis

Lidský folát, vitamín B12 a související hladiny mikroživin ovlivňuje řada genetických polymorfismů. Hladiny vitaminu B12 a folátu v těhotenství jsou spojovány s vrozenými vadami včetně defektů neurální trubice, orofaciálních rozštěpů a vrozených srdečních chorob. Navíc související analyty, jako je homocystein, mohou souviset s vrozenými vadami a těhotenskými komplikacemi. Chování mikroživin mateřského séra a příbuzných analytů během těhotenství u člověka není dobře popsáno. V této studii se zaměřujeme na charakterizaci vzorců stavu mikroživin během těhotenství. Plánujeme provést biochemické analýzy na sériových krevních vzorcích odebraných od 500 těhotných žen v pěti intervalech zahrnujících časné těhotenství a poporodní období. Dále budeme charakterizovat novorozenecký mikronutriční stav pomocí vzorku pupečníkové krve. Tyto krevní vzorky, stejně jako vzorky bukálních výtěrů odebraných otcům, budou také vyhodnoceny za účelem měření vlivu genetických variant na hladiny metabolitů. Hlavními měřenými výsledky budou podélné hladiny mikronutrientů u matky a agregované alelové frekvence mezi rodinnými triádami. Budou provedena srovnání mezi přítomností genetických variant, biochemickými parametry a klinickým fenotypem. Později také plánujeme studovat stejné metabolické a genetické parametry u velké kohorty zdravých jedinců. Charakterizace těchto biochemických a genetických variant by měla poskytnout vhled do metabolických procesů normálních a komplikovaných těhotenství.

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

      • Dublin, Irsko
        • The Coombe Maternity Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • Oprávněnými účastníky budou ženy irského původu (starší 18 let), které se dostaví na prenatální péči do Coombe Women's Hospital, Dublin, Irská republika. Neirské ženy (malá část populace) budou vyloučeny, protože prevalence genetických polymorfismů se může mezi různými populacemi značně lišit; již máme odhad distribuce tohoto genotypu u irských žen. Členové jediné menšinové skupiny pocházející z Irska, Travellerů, nebudou vyloučeni. I když jsou cestovatelé kulturně odlišní, jsou geneticky podobní většinové populaci. Ženy s vícečetným těhotenstvím (více než jeden plod) a uživatelky IV léků budou vyloučeny. Ženy budou požádány o povolení k odběru vzorku pupečníkové krve od kojence při porodu. Ženy budou požádány, aby pomohly s náborem svých partnerů (otců plodu), kteří budou zahrnuti, pokud budou souhlasit.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

16. prosince 2003

Dokončení studie

10. prosince 2007

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. června 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. června 2006

První zveřejněno (Odhad)

21. června 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. června 2017

Naposledy ověřeno

10. prosince 2007

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 999904068
  • 04-HG-N068

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit