혈관종의 유전적 기초
2017년 8월 28일 업데이트: Beth A Drolet, MD, Medical College of Wisconsin
본 연구의 목적은 영아혈관종 소아에서 공통적으로 나타나는 유전자가 있는지 알아보는 것이다.
이 정보를 통해 의사는 이 질병으로 진단받은 환자에 대한 치료를 개선하고 부모에게 이 질병의 원인에 관한 보다 완전한 정보를 제공할 수 있습니다.
이 연구는 영아 혈관종이 있는 소아에 대해 답이 없는 질문이 많이 남아 있기 때문에 수행되고 있습니다.
혈관종이 있는 영아를 치료하는 약물은 거의 없습니다.
연구 개요
상세 설명
연구 조사에 포함된 것은 무엇입니까?
- 영아 혈관종 또는 혈관 이상이 있는 피부과 클리닉에서 볼 수 있는 어린이의 협부 도말(뺨 세포) 또는 작은 혈액 샘플(4mL 또는 1티스푼)
- 자녀의 부모로부터 받은 협측 도말 검사(뺨 세포) 또는 소량의 혈액 샘플(4mL 또는 1티스푼)
귀하와 귀하의 자녀가 이 연구에 참여하는 데 동의하면 다음과 같은 일이 발생합니다.
- 연구 목적으로 귀하/귀하 자녀의 건강 정보를 사용하거나 공개하기 위한 정보에 입각한 동의 및 허가는 연구 책임자인 Dr. Drolet 또는 그녀의 연구팀이 얻을 것입니다. 귀하는 이 동의서 사본을 받게 됩니다.
- 협측 면봉 또는 혈액 샘플은 귀하와 귀하의 자녀에게서 얻을 것입니다. 구강 샘플링은 "Genomewide Association (GWA)"라는 유전자 검사를 수행하기 위해 뺨 안쪽을 문지르고 세포를 제거하는 것입니다.
귀하와 귀하의 자녀가 유전자 검사를 받을 때까지 귀하와 귀하의 자녀가 이 연구에 참여하기를 기대합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, 미국, 53226
- Children's Hospital of Wisconsin
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
위스콘신 어린이 병원의 클리닉.
설명
연구 모집단 포함 기준:
- 연령 제한 없음
- 영아 혈관종 및/또는 혈관 이상 진단
- 영향을 받지 않은 쌍둥이 형제
- 각 환자의 법적 보호자는 연구의 성격을 이해하고 서면 동의서를 제공해야 합니다. 각 환자는 또한 연구 참여에 동의해야 합니다.
연구 모집단 제외 기준:
- 영아혈관종 또는 혈관기형 이외의 진단
- 병변이 소실되었고 임상검사상 혈관종으로 확진할 수 없는 경우
- 생물학적 부모가 DNA 샘플을 제출할 의사가 없거나 제출할 수 없는 경우 자녀는 DNA 연구에서 제외됩니다. 따라서 DNA 샘플을 생물학적 부모 모두에게서 얻을 수 없거나 얻을 수 없는 경우 자녀와 가족은 연구에서 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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ㅏ
혈관종 환자.
|
혈관종이 있는 부모와 자녀의 볼 세포 또는 혈액 샘플에서 DNA를 추출합니다.
|
|
비.
혈관 이상이 있는 환자.
|
혈관 이상이 있는 부모와 자식의 뺨 세포 또는 혈액 샘플에서 DNA를 추출합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
SNP
기간: 3 년
|
3 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2007년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2014년 11월 1일
연구 완료 (실제)
2016년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2007년 4월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2007년 4월 25일
처음 게시됨 (추정)
2007년 4월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 8월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 8월 28일
마지막으로 확인됨
2017년 8월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .