A hemangiomák genetikai alapjai
2017. augusztus 28. frissítette: Beth A Drolet, MD, Medical College of Wisconsin
A vizsgálat célja annak meghatározása, hogy vannak-e olyan gének, amelyek gyakoriak a csecsemőkori hemangiomában szenvedő gyermekeknél.
Ez az információ lehetővé teszi az orvosok számára, hogy javítsák az ezzel a betegséggel diagnosztizált betegek ellátását, és teljesebb tájékoztatást nyújtsanak szüleiknek a betegség okáról.
Ezt a kutatást azért végzik, mert sok megválaszolatlan kérdés maradt a csecsemőkori hemangiomában szenvedő gyerekekkel kapcsolatban.
Nagyon kevés gyógyszer létezik a hemangiómában szenvedő csecsemők kezelésére.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Megszűnt
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
MIT VONATKOZIK A KUTATÁSBAN?
- Bukkális kenet (pofasejtek) vagy kis vérminta (4 ml vagy 1 teáskanál) a bőrgyógyászati klinikán infantilis hemangiomában vagy érrendszeri rendellenességben szenvedő gyermektől
- Bukkális kenet (pofasejtek) vagy kis vérminta (4 ml vagy 1 teáskanál) a gyermek szüleitől
Ha Ön és gyermeke beleegyezik, hogy részt vegyen ebben a vizsgálatban, a következők fognak történni:
- Az Ön/gyermeke egészségügyi információinak kutatási célú felhasználásához vagy közzétételéhez szükséges tájékoztatáson alapuló beleegyezést és engedélyt Dr. Drolet, a vezető kutató vagy kutatócsoportja szerez be. Megkapja ennek a hozzájárulási űrlapnak a másolatát.
- Bukkális tampont vagy vérmintát veszünk Öntől és gyermekétől; A szájüregi mintavétel az arc belsejének dörzsölését és a sejtek eltávolítását foglalja magában a „Genomewide Association (GWA)” nevű genetikai teszt elvégzéséhez.
Elvárjuk, hogy Ön és gyermeke vegyen részt ebben a vizsgálatban, amíg Ön és gyermeke el nem végzi a genetikai vizsgálatot.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
300
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Egyesült Államok, 53226
- Children's Hospital of Wisconsin
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- FELNŐTT
- OLDER_ADULT
- GYERMEK
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A Wisconsini Gyermekkórház klinikái.
Leírás
A vizsgált populáció befogadási kritériumai:
- Nincs korhatár
- Infantilis hemangioma és/vagy vaszkuláris anomália diagnosztizálása
- Nem érintett ikertestvér
- Minden beteg felhatalmazott törvényes gyámjának meg kell értenie a vizsgálat természetét, és írásos beleegyezését kell adnia. A vizsgálatban való részvételhez is minden páciensnek bele kell járulnia.
A vizsgált populáció kizárási kritériumai:
- A csecsemőkori hemangiomától vagy érrendszeri rendellenességtől eltérő diagnózis
- Ha az elváltozás megszűnt és klinikai vizsgálattal nem igazolható hemangiomaként
- Ha a biológiai szülők nem akarnak vagy nem tudnak DNS-mintát benyújtani, a gyermeket kizárják a DNS-vizsgálatból. Ezért ha a DNS-mintákat nem lehet vagy nem mindkét biológiai szülőtől szerezni, a gyermeket és a családot kizárják a vizsgálatból.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
A
Hemangiomában szenvedő betegek.
|
A DNS-t a hemangiómában szenvedő szülőktől és gyermekektől származó arcsejtekből vagy vérmintákból vonják ki.
|
|
B.
Érrendszeri anomáliában szenvedő betegek.
|
A DNS-t vaszkuláris anomáliában szenvedő szülők és gyermekek arcsejt- vagy vérmintáiból vonják ki.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
SNP
Időkeret: 3 év
|
3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2007. április 1.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2014. november 1.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2016. május 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2007. április 25.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2007. április 25.
Első közzététel (BECSLÉS)
2007. április 27.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
2017. augusztus 29.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. augusztus 28.
Utolsó ellenőrzés
2017. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Genetics of Hemangioma
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .