血管瘤的遗传基础
2017年8月28日 更新者：Beth A Drolet, MD、Medical College of Wisconsin
本研究的目的是确定是否存在婴儿血管瘤患儿的常见基因。
这些信息将使医生能够改善对被诊断患有这种疾病的患者的护理，并向他们的父母提供有关这种疾病病因的更完整信息。
正在进行这项研究是因为关于患有婴儿血管瘤的儿童仍有许多悬而未决的问题。
治疗婴儿血管瘤的药物很少。
研究概览
详细说明
研究涉及什么？
- 在皮肤科门诊就诊患有婴儿血管瘤或血管异常的儿童的颊涂片（面颊细胞）或小血样（4 毫升或 1 茶匙）
- 来自孩子父母的口腔涂片（颊细胞）或少量血液样本（4 毫升或 1 茶匙）
如果您和您的孩子同意参加这项研究，将发生以下情况：
- 首席研究员 Drolet 博士或其研究团队将获得出于研究目的使用或披露您/您孩子的健康信息的知情同意和许可。 您将收到一份此同意书的副本。
- 将从您和您的孩子那里获取口腔拭子或血样；口腔取样包括摩擦脸颊内侧并去除细胞以进行称为“全基因组关联 (GWA)”的基因测试。
在您和您的孩子进行基因检测之前，我们希望您和您的孩子参与这项研究。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
300
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee、Wisconsin、美国、53226
- Children's Hospital of Wisconsin
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
威斯康星州儿童医院的诊所。
描述
研究人群纳入标准：
- 不限年龄
- 婴儿血管瘤和/或血管异常的诊断
- 未受影响的双胞胎兄弟姐妹
- 每个患者的授权法定监护人必须了解研究的性质，并且必须提供书面知情同意书。 每位患者还必须同意参与研究。
研究人群排除标准：
- 婴儿血管瘤或血管异常以外的诊断
- 如果病灶已经消退，临床检查不能确定为血管瘤
- 如果亲生父母不愿意或不能提交 DNA 样本，孩子将被排除在 DNA 研究之外。 因此，如果无法或无法从亲生父母双方获得 DNA 样本，则该儿童及其家庭将被排除在研究之外。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
A
血管瘤患者。
|
将从患有血管瘤的父母和孩子的面颊细胞或血液样本中提取 DNA。
|
|
B.
血管异常的患者。
|
将从患有血管异常的父母和孩子的面颊细胞或血液样本中提取 DNA。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
单核苷酸多态性
大体时间：3年
|
3年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2007年4月1日
初级完成 (实际的)
2014年11月1日
研究完成 (实际的)
2016年5月1日
研究注册日期
首次提交
2007年4月25日
首先提交符合 QC 标准的
2007年4月25日
首次发布 (估计)
2007年4月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年8月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年8月28日
最后验证
2017年8月1日
更多信息
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