재발 시 다발성 골수종의 분자적 특성 (MM-FISH/DNA)

다발성 골수종(MM)은 치료가 불가능한 암입니다. 이 질병은 종종 젊은 환자의 경우 줄기 세포 이식을 동반하는 화학 요법으로 중단될 수 있습니다. 그러나 질병은 거의 변함없이 재발합니다. 골수종 세포의 세포유전학적 변화는 예후 표지자 역할을 할 수 있습니다. 따라서 환자의 25%는 예후와 관련된 변화를 보여 초기부터 실험적 치료를 받아야 할 정도로 좋지 않습니다. 그럼에도 불구하고 이러한 환자 중 일부는 예상보다 훨씬 오래 생존합니다. 따라서, 예후는 추가적인 유전적 사건에 의존해야 합니다.

이 프로젝트의 목표는 환자의 위험 계층화 및 그에 따른 치료 선택을 개선하기 위해 MM에서 유전적 사건의 특성, 연대기 및 예후적 가치에 대한 조사관의 지식을 넓히는 것입니다. 세포유전학(간기 FISH) 및 분자 생물학적 분석(SNP, GEP, miRNA)을 사용하여 연구원은 골수종 세포의 변화를 연구합니다. 조사관은 동일한 세포유전학 그룹 내의 환자 간, 그리고 진단 및 재발 시 환자 간 유전적 및 임상적 차이를 검색할 것입니다. 연구 모집단은 100명의 새로 진단받은 환자와 100명의 재발 환자로 구성되어 덴마크 질랜드의 혈액학 4개 부서 간의 협력으로 2년 동안 전향적으로 포함됩니다.

가설:

1. 조기 재발은 a) FISH, GEP, SNP 및/또는 miRNA 분석으로 검출할 수 있는 골수종 세포의 분자 결함, 및 b) 화학요법 내성 및 증가된 증식 능력을 초래하는 새로운 돌연변이의 획득에 달려 있습니다.
2. 질병이 불응성으로 변할 때까지 모든 재발과 함께 관찰되는 사건 없는 생존의 점진적인 감소는 중요한 돌연변이의 선택으로 설명될 수 있습니다.
3. 나쁜 예후와 관련된 세포유전학적 변화는 원인이 되는 유전적 사건이 알려지지 않은 이질적인 환자 그룹을 나타냅니다.