이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

22q11.2 증후군에 대한 유전적 변형자 (VCFS)

2021년 10월 19일 업데이트: State University of New York - Upstate Medical University
이 프로젝트의 목적은 q11.2 밴드에서 염색체 22의 DNA 삭제가 어떻게 VCFS(velo-cardio-facial syndrome)에서 관찰되는 표현형을 유발하는지를 결정하는 것입니다. 즉, 목적은 유전자형-표현형 일치로 남아 있습니다. 현재 방법에는 전체 게놈 칩 및 마이크로어레이 분석의 사용이 포함됩니다. Upstate Medical University의 VCFS 센터에서 동의한 모든 환자의 DNA에 대해 혈액 샘플을 수집합니다. 그들은 우리의 전형적인 임상 평가와 일치하는 표현형 특징에 대해 검사됩니다. 이러한 시험 정보는 데이터베이스에 익명으로 입력됩니다. 그런 다음 게놈 정보를 적절한 통계 방법을 적용하여 임상 표현형과 일치시킵니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • Syracuse, New York, 미국, 13210
        • VCFS International Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • OLDER_ADULT
  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

FISH에 의해 확인된 벨로-심장-안면 증후군을 가진 모든 개인

설명

포함 기준:

  • FISH는 22q11.2의 진단을 확인했습니다. 삭제 증후군

제외 기준:

  • 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
22q11.2 삭제가 있는 개인
22q11.2의 진단 및 결실을 확인하는 양성 FISH 또는 CGH 마이크로어레이에 의해 벨로-심장-안면 증후군으로 진단된 것으로 확인된 개체
다른: 관찰
시간이 지남에 따라 증후군의 발달을 관찰하십시오.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
유전자 신호 강도
기간: 4 년
4 년

2차 결과 측정

결과 측정
기간
물리적 표현형
기간: 4 년
4 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

State University of New York - Upstate Medical University

협력자

Albert Einstein College of Medicine

수사관

  • 수석 연구원: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2008년 3월 1일

기본 완료 (실제)

2015년 2월 1일

연구 완료 (실제)

2015년 2월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2008년 3월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2009년 6월 8일

처음 게시됨 (추정)

2009년 6월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 10월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 10월 19일

마지막으로 확인됨

2010년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 3669FF

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

22q11.2 삭제 증후군에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Kazakhstan

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

3
구독하다