Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické modifikátory pro syndrom 22q11.2 (VCFS)

19. října 2021 aktualizováno: State University of New York - Upstate Medical University
Účelem projektu je zjistit, jak delece DNA z chromozomu 22 na pásu q11.2 způsobuje fenotypy pozorované u velo-kardio-faciálního syndromu (VCFS). Jinými slovy, účelem zůstává shoda genotypu k fenotypu. Současné metody zahrnují použití čipů celého genomu a analýzu mikročipů. Vzorky krve se odebírají na DNA od každého pacienta, který souhlasí, z centra VCFS na lékařské univerzitě v Upstate. Jsou vyšetřovány na fenotypové rysy v souladu s naším typickým klinickým hodnocením. Informace z těchto vyšetření budou anonymně vloženy do databáze. Genomické informace jsou poté přiřazeny ke klinickému fenotypu s použitím vhodné statistické metody.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • Syracuse, New York, Spojené státy, 13210
        • VCFS International Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni jedinci s velo-kardio-faciálním syndromem potvrzeným FISH

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • FISH potvrdila diagnózu 22q11.2 deleční syndrom

Kritéria vyloučení:

  • žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Jednotlivci s delecemi 22q11.2
Jedinci s diagnózou velo-kardio-faciálního syndromu pozitivní FISH nebo CGH microarray potvrzující diagnózu a deleci 22q11.2
Jiný: Pozorování
Sledujte vývoj syndromu v průběhu času

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
síla genového signálu
Časové okno: 4 roky
4 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
fyzický fenotyp
Časové okno: 4 roky
4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

State University of New York - Upstate Medical University

Spolupracovníci

Albert Einstein College of Medicine

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College Of Medicine

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

1. března 2008

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. února 2015

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. února 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. března 2008

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. června 2009

První zveřejněno (ODHAD)

10. června 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

20. října 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. října 2021

Naposledy ověřeno

1. srpna 2010

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 3669FF

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na 22q11.2 deleční syndrom

Klinické studie na Pozorování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Moldova

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit