22q11.2 综合征的基因修饰剂 (VCFS)
2021年10月19日 更新者：State University of New York - Upstate Medical University
该项目的目的是确定 22 号染色体 q11.2 带 DNA 的缺失如何导致在速度心面综合征 (VCFS) 中观察到的表型。
换句话说，目的仍然是基因型与表型的匹配。
目前的方法包括使用全基因组芯片和微阵列分析。
从上州医科大学 VCFS 中心同意的每位患者的血液样本中收集 DNA。
检查它们的表型特征与我们的典型临床评估一致。
这些检查的信息将以匿名方式输入数据库。
然后使用适当的统计方法将基因组信息与临床表型相匹配。
研究概览
研究类型
观察性的
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
New York
-
Syracuse、New York、美国、13210
- VCFS International Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
所有经 FISH 确认患有心肺面综合征的个体
描述
纳入标准：
- FISH 确诊为 22q11.2 缺失综合征
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
具有 22q11.2 缺失的个体
通过阳性 FISH 或 CGH 微阵列确认 22q11.2 的诊断和缺失的个体被确诊为 velo-cardio-facial 综合征
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随着时间的推移观察综合征的发展
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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基因信号强度
大体时间：4年
|
4年
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
物理表型
大体时间：4年
|
4年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Bernice Morrow, PhD、Albert Einstein College of Medicine
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2008年3月1日
初级完成 (实际的)
2015年2月1日
研究完成 (实际的)
2015年2月1日
研究注册日期
首次提交
2008年3月24日
首先提交符合 QC 标准的
2009年6月8日
首次发布 (估计)
2009年6月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年10月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年10月19日
最后验证
2010年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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