Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетические модификаторы синдрома 22q11.2 (VCFS)

19 октября 2021 г. обновлено: State University of New York - Upstate Medical University
Целью проекта является определение того, как делеция ДНК из хромосомы 22 в полосе q11.2 вызывает фенотипы, наблюдаемые при велокардиофациальном синдроме (ВКФС). Другими словами, целью остается сопоставление генотипа с фенотипом. Текущие методы включают использование полногеномных чипов и анализ микрочипов. Образцы крови для анализа ДНК берутся у каждого пациента, давшего согласие, в Центре VCFS при Медицинском университете северной части штата. Их исследуют на наличие фенотипических признаков, соответствующих нашей типичной клинической оценке. Информация об этих экзаменах будет анонимно внесена в базу данных. Затем геномная информация сопоставляется с клиническим фенотипом с применением соответствующего статистического метода.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • ВЗРОСЛЫЙ
  • OLDER_ADULT
  • РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все лица с велокардиофациальным синдромом, подтвержденным FISH

Описание

Критерии включения:

  • FISH подтвердил диагноз 22q11.2 делеционный синдром

Критерий исключения:

  • никто

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Лица с делецией 22q11.2
Лица с подтвержденным диагнозом велокардиофациального синдрома положительным микрочипом FISH или CGH, подтверждающим диагноз и делецию 22q11.2
Другой: Наблюдение
Наблюдайте за развитием синдрома с течением времени

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
сила сигнала гена
Временное ограничение: 4 года
4 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
физический фенотип
Временное ограничение: 4 года
4 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

State University of New York - Upstate Medical University

Соавторы

Albert Einstein College of Medicine

Следователи

  • Главный следователь: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 марта 2008 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 февраля 2015 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 февраля 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 марта 2008 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

8 июня 2009 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

10 июня 2009 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

20 октября 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 октября 2021 г.

Последняя проверка

1 августа 2010 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 3669FF

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования 22q11.2 Делеционный синдром

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться