Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Modificadores genéticos para síndrome 22q11.2 (VCFS)

19 de outubro de 2021 atualizado por: State University of New York - Upstate Medical University
O objetivo do projeto é determinar como a deleção do DNA do cromossomo 22 na banda q11.2 causa os fenótipos observados na síndrome velo-cardio-facial (VCFS). Em outras palavras, o objetivo continua sendo a correspondência de genótipo para fenótipo. Os métodos atuais incluem o uso de chips de genoma inteiro e análise de microarray. Amostras de sangue são coletadas para DNA de todos os pacientes que consentem no Centro VCFS da Upstate Medical University. Eles são examinados quanto a características fenotípicas consistentes com nossa avaliação clínica típica. As informações desses exames serão inseridas anonimamente em um banco de dados. A informação genômica é então comparada ao fenótipo clínico com o método estatístico apropriado aplicado.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • Syracuse, New York, Estados Unidos, 13210
        • VCFS International Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • ADULTO
  • OLDER_ADULT
  • CRIANÇA

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todos os indivíduos com síndrome velo-cardio-facial confirmada por FISH

Descrição

Critério de inclusão:

  • FISH confirmou o diagnóstico de 22q11.2 síndrome de deleção

Critério de exclusão:

  • nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Indivíduos com deleções 22q11.2
Indivíduos confirmados com diagnóstico de síndrome velo-cardio-facial por FISH positivo ou microarray CGH confirmando o diagnóstico e deleção de 22q11.2
Outro: Observação
Observar o desenvolvimento da síndrome ao longo do tempo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
força do sinal do gene
Prazo: 4 anos
4 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
fenótipo físico
Prazo: 4 anos
4 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

State University of New York - Upstate Medical University

Colaboradores

Albert Einstein College of Medicine

Investigadores

  • Investigador principal: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

1 de março de 2008

Conclusão Primária (REAL)

1 de fevereiro de 2015

Conclusão do estudo (REAL)

1 de fevereiro de 2015

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de março de 2008

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de junho de 2009

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

10 de junho de 2009

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

20 de outubro de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

19 de outubro de 2021

Última verificação

1 de agosto de 2010

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 3669FF

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever