22q11.2 症候群の遺伝子修飾因子 (VCFS)
2021年10月19日 更新者：State University of New York - Upstate Medical University
このプロジェクトの目的は、第 22 染色体の q11.2 バンドでの DNA の欠失が、口蓋帆-心臓-顔面症候群 (VCFS) で観察される表現型をどのように引き起こすかを決定することです。
言い換えれば、目的は遺伝子型と表現型のマッチングのままです。
現在の方法には、全ゲノム チップとマイクロ アレイ解析の使用が含まれます。
アップステート医科大学の VCFS センターから同意を得たすべての患者から DNA 用の血液サンプルが収集されます。
それらは、私たちの典型的な臨床評価と一致する表現型の特徴について調べられます。
これらの検査からの情報は、匿名でデータベースに入力されます。
次に、適切な統計手法を適用して、ゲノム情報を臨床表現型と照合します。
調査の概要
研究の種類
観察的
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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Syracuse、New York、アメリカ、13210
- VCFS International Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
FISHで確認されたベロ・カーディオ・フェイシャル症候群のすべての個人
説明
包含基準:
- FISHは22q11.2の診断を確認しました 欠失症候群
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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22q11.2欠失のある個人
22q11.2の診断と欠失を確認する陽性のFISHまたはCGHマイクロアレイにより、velo-cardio-facial症候群の診断で確認された個人
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症候群の進行を経時的に観察する
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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遺伝子シグナル強度
時間枠：4年
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4年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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身体表現型
時間枠：4年
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4年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Bernice Morrow, PhD、Albert Einstein College of Medicine
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2008年3月1日
一次修了 (実際)
2015年2月1日
研究の完了 (実際)
2015年2月1日
試験登録日
最初に提出
2008年3月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2009年6月8日
最初の投稿 (見積もり)
2009年6月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年10月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年10月19日
最終確認日
2010年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
22q11.2 欠失症候群の臨床試験
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UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain Foundationわからない
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Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)募集
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.完了
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Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor company完了