Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyczne modyfikatory zespołu 22q11.2 (VCFS)

19 października 2021 zaktualizowane przez: State University of New York - Upstate Medical University
Celem projektu jest ustalenie, w jaki sposób delecja DNA z chromosomu 22 w prążku q11.2 powoduje fenotypy obserwowane w zespole velo-cardio-facial syndrome (VCFS). Innymi słowy, celem pozostaje dopasowanie genotypu do fenotypu. Obecne metody obejmują wykorzystanie chipów całego genomu i analizę mikromacierzy. Próbki krwi są pobierane na obecność DNA od każdego pacjenta, który wyrazi na to zgodę, z Centrum VCFS na Upstate Medical University. Są badane pod kątem cech fenotypowych zgodnych z naszą typową oceną kliniczną. Informacje z tych badań zostaną anonimowo wprowadzone do bazy danych. Informacje genomowe są następnie dopasowywane do fenotypu klinicznego za pomocą odpowiedniej metody statystycznej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • Syracuse, New York, Stany Zjednoczone, 13210
        • VCFS International Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszystkie osoby z zespołem velo-cardio-facial potwierdzonym metodą FISH

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • FISH potwierdziła diagnozę 22q11.2 zespół delecji

Kryteria wyłączenia:

  • nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Osoby z delecjami 22q11.2
Osoby z rozpoznaniem zespołu velo-cardio-facial za pomocą mikromacierzy FISH lub CGH potwierdzających diagnozę i delecję 22q11.2
Inny: Obserwacja
Obserwuj rozwój zespołu w czasie

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
siła sygnału genu
Ramy czasowe: 4 lata
4 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
fenotyp fizyczny
Ramy czasowe: 4 lata
4 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

State University of New York - Upstate Medical University

Współpracownicy

Albert Einstein College of Medicine

Śledczy

  • Główny śledczy: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 marca 2008

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 lutego 2015

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 lutego 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 marca 2008

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 czerwca 2009

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

10 czerwca 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

20 października 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 października 2021

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2010

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 3669FF

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na 22q11.2 Zespół delecji

Badania kliniczne na Obserwacja

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj