Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiska modifierare för 22q11.2 syndrom (VCFS)

19 oktober 2021 uppdaterad av: State University of New York - Upstate Medical University
Syftet med projektet är att fastställa hur deletionen av DNA från kromosom 22 vid q11.2-bandet orsakar de fenotyper som observeras vid velo-cardio-facial syndrom (VCFS). Med andra ord förblir syftet genotyp-till-fenotyp-matchning. Nuvarande metoder inkluderar användningen av hela genomchips och mikroarrayanalys. Blodprover samlas in för DNA från varje patient som ger sitt samtycke från VCFS Center vid Upstate Medical University. De undersöks för fenotypiska egenskaper som överensstämmer med vår typiska kliniska utvärdering. Informationen från dessa undersökningar kommer att läggas in anonymt i en databas. Genomisk information matchas sedan till klinisk fenotyp med lämplig statistisk metod tillämpad.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • Syracuse, New York, Förenta staterna, 13210
        • VCFS International Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla individer med velo-cardio-facial syndrom bekräftade av FISH

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • FISH bekräftade diagnosen 22q11.2 deletionssyndrom

Exklusions kriterier:

  • ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Individer med 22q11.2 deletioner
Individer som bekräftats med diagnosen velo-cardio-facial syndrom av positiv FISH eller CGH microarray som bekräftar diagnosen och raderingen av 22q11.2
Övrig: Observation
Observera utvecklingen av syndrom över tid

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
genens signalstyrka
Tidsram: 4 år
4 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
fysisk fenotyp
Tidsram: 4 år
4 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

State University of New York - Upstate Medical University

Samarbetspartners

Albert Einstein College of Medicine

Utredare

  • Huvudutredare: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

1 mars 2008

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 februari 2015

Avslutad studie (FAKTISK)

1 februari 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 mars 2008

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 juni 2009

Första postat (UPPSKATTA)

10 juni 2009

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

20 oktober 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 oktober 2021

Senast verifierad

1 augusti 2010

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 3669FF

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera