Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische modificatoren voor het 22q11.2-syndroom (VCFS)

19 oktober 2021 bijgewerkt door: State University of New York - Upstate Medical University
Het doel van het project is te bepalen hoe de deletie van DNA van chromosoom 22 op de q11.2-band de fenotypes veroorzaakt die worden waargenomen bij velo-cardio-faciaal syndroom (VCFS). Met andere woorden, het doel blijft genotype-naar-fenotype-matching. Huidige methoden omvatten het gebruik van hele genoomchips en microarray-analyse. Bloedmonsters worden verzameld voor DNA van elke patiënt die toestemming geeft van het VCFS Center aan de Upstate Medical University. Ze worden onderzocht op fenotypische kenmerken die consistent zijn met onze typische klinische evaluatie. De informatie van deze onderzoeken wordt anoniem ingevoerd in een database. Genomische informatie wordt vervolgens gekoppeld aan het klinische fenotype met de juiste statistische methode toegepast.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • Syracuse, New York, Verenigde Staten, 13210
        • VCFS International Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle personen met velo-cardio-faciaal syndroom bevestigd door FISH

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • FISH bevestigde de diagnose 22q11.2 deletie syndroom

Uitsluitingscriteria:

  • geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Individuen met 22q11.2 deleties
Personen bevestigd met de diagnose velo-cardiofaciaal syndroom door positieve FISH- of CGH-microarray die de diagnose en verwijdering van 22q11.2 bevestigt
Ander: Observatie
Observeer de ontwikkeling van het syndroom in de loop van de tijd

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
signaalsterkte van het gen
Tijdsspanne: 4 jaar
4 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
fysiek fenotype
Tijdsspanne: 4 jaar
4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

State University of New York - Upstate Medical University

Medewerkers

Albert Einstein College of Medicine

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

1 maart 2008

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 februari 2015

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 februari 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 maart 2008

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 juni 2009

Eerst geplaatst (SCHATTING)

10 juni 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

20 oktober 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 oktober 2021

Laatst geverifieerd

1 augustus 2010

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 3669FF

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren