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Modificateurs génétiques du syndrome 22q11.2 (VCFS)

19 octobre 2021 mis à jour par: State University of New York - Upstate Medical University
Le but du projet est de déterminer comment la suppression de l'ADN du chromosome 22 au niveau de la bande q11.2 provoque les phénotypes observés dans le syndrome vélo-cardio-facial (VCFS). En d'autres termes, l'objectif reste l'appariement génotype-phénotype. Les méthodes actuelles comprennent l'utilisation de puces à génome entier et l'analyse de puces à ADN. Des échantillons de sang sont prélevés pour l'ADN de chaque patient qui consent au centre VCFS de l'Upstate Medical University. Ils sont examinés pour les caractéristiques phénotypiques compatibles avec notre évaluation clinique typique. Les informations issues de ces examens seront saisies de manière anonyme dans une base de données. Les informations génomiques sont ensuite associées au phénotype clinique avec une méthode statistique appropriée appliquée.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New York
      • Syracuse, New York, États-Unis, 13210
        • VCFS International Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • ADULTE
  • OLDER_ADULT
  • ENFANT

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Toutes les personnes atteintes du syndrome vélo-cardio-facial confirmé par FISH

La description

Critère d'intégration:

  • FISH a confirmé le diagnostic de 22q11.2 syndrome de délétion

Critère d'exclusion:

  • aucun

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Individus avec délétions 22q11.2
Individus confirmés avec le diagnostic de syndrome vélo-cardio-facial par microréseau FISH ou CGH positif confirmant le diagnostic et la suppression de 22q11.2
Autre: Observation
Observer le développement du syndrome au fil du temps

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
force du signal génétique
Délai: 4 années
4 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
phénotype physique
Délai: 4 années
4 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

State University of New York - Upstate Medical University

Collaborateurs

Albert Einstein College of Medicine

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

1 mars 2008

Achèvement primaire (RÉEL)

1 février 2015

Achèvement de l'étude (RÉEL)

1 février 2015

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 mars 2008

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 juin 2009

Première publication (ESTIMATION)

10 juin 2009

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

20 octobre 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 octobre 2021

Dernière vérification

1 août 2010

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 3669FF

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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