Modificadores genéticos para el síndrome 22q11.2 (VCFS)
19 de octubre de 2021 actualizado por: State University of New York - Upstate Medical University
El objetivo del proyecto es determinar cómo la deleción del ADN del cromosoma 22 en la banda q11.2 provoca los fenotipos observados en el síndrome velo-cardio-facial (VCFS).
En otras palabras, el propósito sigue siendo la coincidencia de genotipo con fenotipo.
Los métodos actuales incluyen el uso de chips de genoma completo y análisis de micromatrices.
Se recolectan muestras de sangre para ADN de cada paciente que da su consentimiento del Centro VCFS en Upstate Medical University.
Se examinan en busca de características fenotípicas consistentes con nuestra evaluación clínica típica.
La información de estos exámenes se ingresará de forma anónima en una base de datos.
Luego, la información genómica se compara con el fenotipo clínico aplicando el método estadístico apropiado.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New York
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Syracuse, New York, Estados Unidos, 13210
- VCFS International Center
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todos los individuos con síndrome velo-cardio-facial confirmado por FISH
Descripción
Criterios de inclusión:
- FISH confirmó el diagnóstico de 22q11.2 síndrome de deleción
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Individuos con deleciones 22q11.2
Individuos confirmados con el diagnóstico de síndrome velo-cardio-facial por FISH positivo o microarreglo CGH que confirma el diagnóstico y la eliminación de 22q11.2
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Observar el desarrollo del síndrome a lo largo del tiempo.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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fuerza de la señal del gen
Periodo de tiempo: 4 años
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4 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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fenotipo físico
Periodo de tiempo: 4 años
|
4 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
1 de marzo de 2008
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de febrero de 2015
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de febrero de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de marzo de 2008
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de junio de 2009
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
10 de junio de 2009
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
20 de octubre de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de octubre de 2021
Última verificación
1 de agosto de 2010
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades linfáticas
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades de las paratiroides
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Síndrome de deleción 22q11
- Anomalías linfáticas
- Hipoparatiroidismo
- Síndrome
- Síndrome de DiGeorge
Otros números de identificación del estudio
- 3669FF
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