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Modificatori genetici per la sindrome 22q11.2 (VCFS)

19 ottobre 2021 aggiornato da: State University of New York - Upstate Medical University
Lo scopo del progetto è la determinazione di come la delezione del DNA dal cromosoma 22 alla banda q11.2 causi i fenotipi osservati nella sindrome velo-cardio-facciale (VCFS). In altre parole, lo scopo rimane la corrispondenza genotipo-fenotipo. I metodi attuali includono l'uso di chip dell'intero genoma e analisi di microarray. I campioni di sangue vengono raccolti per il DNA da ogni paziente che acconsente dal Centro VCFS presso la Upstate Medical University. Vengono esaminati per le caratteristiche fenotipiche coerenti con la nostra tipica valutazione clinica. Le informazioni di questi esami saranno inserite in forma anonima in un database. Le informazioni genomiche vengono quindi abbinate al fenotipo clinico con un metodo statistico appropriato applicato.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • Syracuse, New York, Stati Uniti, 13210
        • VCFS International Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti gli individui con sindrome velo-cardio-facciale confermata da FISH

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • La FISH ha confermato la diagnosi di 22q11.2 sindrome da delezione

Criteri di esclusione:

  • nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Individui con delezioni 22q11.2
Individui confermati con diagnosi di sindrome velo-cardio-facciale da microarray FISH o CGH positivi che confermano la diagnosi e la delezione di 22q11.2
Altro: Osservazione
Osserva lo sviluppo della sindrome nel tempo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
potenza del segnale genico
Lasso di tempo: 4 anni
4 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
fenotipo fisico
Lasso di tempo: 4 anni
4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

State University of New York - Upstate Medical University

Collaboratori

Albert Einstein College of Medicine

Investigatori

  • Investigatore principale: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College Of Medicine

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

1 marzo 2008

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 febbraio 2015

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 febbraio 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 marzo 2008

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 giugno 2009

Primo Inserito (STIMA)

10 giugno 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

20 ottobre 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 ottobre 2021

Ultimo verificato

1 agosto 2010

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 3669FF

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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