Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetiske modifikatorer for 22q11.2 syndrom (VCFS)

19. oktober 2021 oppdatert av: State University of New York - Upstate Medical University
Formålet med prosjektet er å bestemme hvordan delesjon av DNA fra kromosom 22 ved q11.2-båndet forårsaker fenotypene som observeres ved velo-cardio-facial syndrom (VCFS). Med andre ord forblir formålet genotype-til-fenotype-matching. Nåværende metoder inkluderer bruk av helgenombrikker og mikroarray-analyse. Blodprøver samles inn for DNA fra hver pasient som samtykker fra VCFS-senteret ved Upstate Medical University. De undersøkes for fenotypiske trekk i samsvar med vår typiske kliniske evaluering. Informasjonen fra disse undersøkelsene vil bli lagt inn anonymt i en database. Genomisk informasjon blir deretter matchet til klinisk fenotype med passende statistisk metode brukt.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • Syracuse, New York, Forente stater, 13210
        • VCFS International Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle individer med velokardio-ansiktssyndrom bekreftet av FISH

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • FISH bekreftet diagnosen 22q11.2 delesjonssyndrom

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Personer med 22q11.2 slettinger
Personer bekreftet med diagnosen velo-kardio-ansiktssyndrom av positiv FISH eller CGH mikroarray som bekrefter diagnosen og slettingen av 22q11.2
Annen: Observasjon
Observer utvikling av syndrom over tid

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
gensignalstyrke
Tidsramme: 4 år
4 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
fysisk fenotype
Tidsramme: 4 år
4 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

State University of New York - Upstate Medical University

Samarbeidspartnere

Albert Einstein College of Medicine

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. mars 2008

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. februar 2015

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. februar 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. mars 2008

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. juni 2009

Først lagt ut (ANSLAG)

10. juni 2009

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

20. oktober 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. oktober 2021

Sist bekreftet

1. august 2010

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 3669FF

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere