Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Genetikai módosítók 22q11.2 szindróma kezelésére (VCFS)

2021. október 19. frissítette: State University of New York - Upstate Medical University
A projekt célja annak meghatározása, hogy a 22-es kromoszómából a q11.2 sávban lévő DNS deléció hogyan okozza a velo-cardio-facialis szindrómában (VCFS) megfigyelt fenotípusokat. Más szavakkal, a cél továbbra is a genotípus-fenotípus egyeztetés. A jelenlegi módszerek közé tartozik a teljes genom chipek használata és a microarray elemzés. Vérmintákat gyűjtenek a DNS-hez minden olyan betegtől, aki beleegyezik az Upstate Medical University VCFS Centeréből. A tipikus klinikai értékelésünkkel összhangban lévő fenotípusos jellemzőket vizsgálják. Az ezekből a vizsgálatokból származó információk névtelenül bekerülnek egy adatbázisba. Ezt követően a genomiális információt a klinikai fenotípushoz igazítják a megfelelő statisztikai módszerrel.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • Syracuse, New York, Egyesült Államok, 13210
        • VCFS International Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Minden FISH által igazolt velo-cardio-facialis szindrómában szenvedő személy

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A FISH megerősítette a 22q11.2 diagnózisát deléciós szindróma

Kizárási kritériumok:

  • egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
22q11.2 törléssel rendelkező egyének
A velo-cardio-facialis szindróma diagnózisát pozitív FISH vagy CGH microarray igazolta, amely megerősíti a 22q11.2 diagnózisát és delécióját
Egyéb: Megfigyelés
Figyelje meg a szindróma kialakulását az idő múlásával

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
gén jelerőssége
Időkeret: 4 év
4 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
fizikai fenotípus
Időkeret: 4 év
4 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

State University of New York - Upstate Medical University

Együttműködők

Albert Einstein College of Medicine

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2008. március 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2015. február 1.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2015. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2008. március 24.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2009. június 8.

Első közzététel (BECSLÉS)

2009. június 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2021. október 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. október 19.

Utolsó ellenőrzés

2010. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 3669FF

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel