Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske modifikatorer til 22q11.2 syndrom (VCFS)

19. oktober 2021 opdateret af: State University of New York - Upstate Medical University
Formålet med projektet er at bestemme, hvordan deletionen af ​​DNA fra kromosom 22 ved q11.2-båndet forårsager de fænotyper, der observeres ved velo-cardio-facial syndrom (VCFS). Med andre ord forbliver formålet genotype-til-fænotype-matching. Nuværende metoder omfatter brugen af ​​hele genomchips og mikroarray-analyse. Blodprøver indsamles for DNA fra hver patient, der giver samtykke fra VCFS Center på Upstate Medical University. De undersøges for fænotypiske træk i overensstemmelse med vores typiske kliniske evaluering. Oplysningerne fra disse undersøgelser vil blive indtastet anonymt i en database. Genomisk information matches derefter til klinisk fænotype med passende statistisk metode anvendt.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • Syracuse, New York, Forenede Stater, 13210
        • VCFS International Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle personer med velo-cardio-facial syndrom bekræftet af FISH

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • FISH bekræftede diagnosen 22q11.2 deletionssyndrom

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Personer med 22q11.2 sletninger
Personer bekræftet med diagnosen velo-cardio-facial syndrom af positiv FISH eller CGH mikroarray, der bekræfter diagnosen og sletningen af ​​22q11.2
Andet: Observation
Observer udviklingen af ​​syndrom over tid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
gensignalstyrke
Tidsramme: 4 år
4 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
fysisk fænotype
Tidsramme: 4 år
4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

State University of New York - Upstate Medical University

Samarbejdspartnere

Albert Einstein College of Medicine

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. marts 2008

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. februar 2015

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. februar 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. marts 2008

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. juni 2009

Først opslået (SKØN)

10. juni 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

20. oktober 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. oktober 2021

Sidst verificeret

1. august 2010

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 3669FF

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med 22q11.2 Deletionssyndrom

Kliniske forsøg med Observation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in France

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner