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Genetische Modifikatoren für das 22q11.2-Syndrom (VCFS)

19. Oktober 2021 aktualisiert von: State University of New York - Upstate Medical University
Der Zweck des Projekts ist die Bestimmung, wie die Deletion von DNA auf Chromosom 22 an der q11.2-Bande die beim Velo-Cardio-Facial-Syndrom (VCFS) beobachteten Phänotypen verursacht. Mit anderen Worten, der Zweck bleibt der Genotyp-zu-Phänotyp-Matching. Aktuelle Methoden umfassen die Verwendung von Chips mit ganzem Genom und Mikroarray-Analysen. Blutproben werden für DNA von jedem Patienten entnommen, der vom VCFS Center der Upstate Medical University zustimmt. Sie werden auf phänotypische Merkmale untersucht, die unserer typischen klinischen Bewertung entsprechen. Die Informationen aus diesen Untersuchungen werden anonym in eine Datenbank eingegeben. Die genomischen Informationen werden dann unter Anwendung geeigneter statistischer Methoden mit dem klinischen Phänotyp abgeglichen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • Syracuse, New York, Vereinigte Staaten, 13210
        • VCFS International Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Personen mit velo-kardio-fazialem Syndrom, bestätigt durch FISH

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • FISH bestätigte die Diagnose von 22q11.2 Deletionssyndrom

Ausschlusskriterien:

  • keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Personen mit 22q11.2-Deletionen
Personen, bei denen die Diagnose eines velo-kardio-fazialen Syndroms durch positives FISH oder CGH-Mikroarray bestätigt wurde, was die Diagnose und Deletion von 22q11.2 bestätigt
Sonstiges: Überwachung
Beobachten Sie die Entwicklung des Syndroms im Laufe der Zeit

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Signalstärke des Gens
Zeitfenster: 4 Jahre
4 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
körperlicher Phänotyp
Zeitfenster: 4 Jahre
4 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

State University of New York - Upstate Medical University

Mitarbeiter

Albert Einstein College of Medicine

Ermittler

  • Hauptermittler: Bernice Morrow, PhD, Albert Einstein College Of Medicine

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

1. März 2008

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Februar 2015

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. Februar 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. März 2008

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Juni 2009

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

10. Juni 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

20. Oktober 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. Oktober 2021

Zuletzt verifiziert

1. August 2010

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 3669FF

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