MYH9 관련 체질성 혈소판감소증의 표현형 및 유전형 식별 및 특성 규명 (MAGIC-MYH9)
이 연구는 "MYH9 증후군"과 관련된 거대혈소판감소증 사례를 가능한 한 많이 포함하는 코호트 설정과 이 모든 환자에서 MYH9 유전자의 돌연변이 및 다형성에 대한 연구를 포함합니다. MYH9 증후군은 상염색체 우성 질환이므로 환자는 MYH9 유전자 돌연변이에 대해 이형접합이어야 합니다.
우리 프로젝트의 주요 목표는 유전자형과 표현형 사이의 상관관계를 찾는 것입니다. 혈소판 장애를 더 잘 이해하고 MYH9 증후군의 역학 지식을 향상시키기 위해 연구 중에 다루게 될 가족을 포함하여 환자 코호트의 표현형 및 유전자형을 특성화할 계획입니다. 데이터는 데이터베이스에 기록됩니다.
연구 개요
상태
상세 설명
정의: 연구된 비교와 같이 다른 필드에 아직 포함되지 않은 정보를 포함하여 프로토콜에 대한 확장된 설명입니다. 연구에 참여할 환자는 MYH9 증후군을 앓고 있거나 의심됩니다.
MYH9 유전자에 대한 연구는 증상 여부에 관계없이 환자뿐만 아니라 프로포지티의 부모와 다른 가족 구성원(어린이 및 성인)에게도 제안될 것입니다. MYH9 돌연변이에 대한 이형접합자로 판명될 친척은 새로운 사례로 간주되어 환자 코호트에 포함됩니다.
네 그룹의 대조군(혈소판 수 감소에 의해 영향을 받지 않는 개인)이 구성됩니다.
A1: 전혈소판 생성 연구를 위한 대조군 A2: 혈소판 프로테옴 연구를 위한 대조군 B: MYH9 유전자 분석을 위한 대조군 C: 백혈구 면역형광 연구를 위한 대조군
환자 환자는 정보에 입각한 동의서에 서명한 후 국립 유전성 혈소판 장애 참조 센터(CRPP)의 6개 사이트에 포함됩니다. 포함 방문 (V1) 동안 MYH9 증후군 진단에 일반적으로 필요한 데이터 : 임상 검사, 청각 및 안구 검사, MYH9 유전자 분석을 포함한 혈액 검사 및 단백뇨 검색이 수집됩니다.
MYH9 돌연변이가 있는 환자 중, 프로혈소판 생산 및 혈소판 프로테옴에 대한 MYH9 돌연변이의 결과에 초점을 맞춘 특정 연구에 참여하기 위해 두 번째 단계에서 제한된 수의 사람들이 모집될 것입니다. 선택된 환자는 MYH9 증후군의 다양한 표현형을 대표해야 합니다. 그들은 성인이어야 하고 혈소판 수치가 50G/L 이상이어야 합니다. 두 번째 방문(V2) 동안 이 목적을 위해 혈액 샘플을 채취합니다.
MYH9 증후군(MYH9 돌연변이 포함)이 있는 것으로 확인된 모든 환자에게 포함 후 1년, 2년 및 3년에 연간 대조군이 제공됩니다. 각 통제에는 다음이 포함됩니다: 지난 1년 동안의 임상 검사 및 출혈 에피소드 기록(있는 경우), 혈액 검사, 단백뇨 검색. 마지막 통제(연구 종료)에는 청각 및 안구 검사도 포함됩니다.
친척 친척은 CRPP의 6개 사이트 중 하나에서 포함 방문(VAP) 동안 정보에 입각한 동의서에 서명한 후 연구에 포함됩니다. 방문하는 동안 혈소판 및 MYH9 유전자 연구를 위해 혈액 샘플을 채취합니다.
컨트롤 컨트롤은 CRPP의 6개 사이트에서 정보에 입각한 동의서에 서명한 후 연구에 포함됩니다. 포함 방문(VT) 동안 혈소판 및 MYH9 유전자 연구를 위해 혈액 샘플을 채취합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75019
- Hopital Robert Debre
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 큰/거대한 혈소판을 동반한 혈소판 감소증(대혈소판 감소증=MT)
다음 기준 중 하나 이상:
- MT의 만성 또는 적어도 2개의 연속 검사에서 발견된 MT
- 다형핵 호중구의 백혈구 함유물
- 청소년 감각신경성 난청
- 신장증
- 초로기 백내장
- 혈소판 감소증, 신염, 백내장, 난청, 다형핵 호중구의 백혈구 봉입체 중 적어도 하나의 증상과 관련된 출혈 장애가 있는 가족 사례
- 동의한 환자
- 사회보험에 가입한 환자 -
제외 기준:
- 기타 입증된 체질성 거대혈소판감소증
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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상관 관계 표현형 연구 - 환자의 MYH9 유전자형
기간: 연구 종료 시 최종 시간 프레임
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연구 종료 시 최종 시간 프레임
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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- MYH9 관련 거대혈소판감소증의 초기 임상 증상 및 장기적 경과에 대해 설명 - MYH9 유전자 돌연변이가 전혈소판 생산에 미치는 영향 탐구 - MYH9 유전자 돌연변이가 혈소판에 미치는 영향 연구
기간: 연구 종료 시 최종 시간 프레임
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연구 종료 시 최종 시간 프레임
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Nicole Schlegel, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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