Fenotypisk og genotypisk identifikasjon og karakterisering av MYH9-relatert konstitusjonell trombocytopeni (MAGIC-MYH9)
Forskningen innebærer etablering av en kohort som inkluderer så mye som mulig tilfeller av makrotrombocytopeni relatert til et "MYH9-syndrom" og studiet av mutasjoner og polymorfismer av MYH9-genet hos alle disse pasientene. Siden MYH9-syndrom er en autosomal dominant lidelse, bør pasienter være heterozygote for en MYH9-genmutasjon.
Hovedmålet med prosjektet vårt er å se etter sammenhenger mellom genotype og fenotype. Det er planlagt å karakterisere fenotypen og genotypen til en kohort av pasienter, inkludert familiemedlemmer som vil bli adressert i løpet av studien for å bedre forstå blodplateforstyrrelsen og forbedre den epidemiologiske kunnskapen om MYH9 syndrom. Dataene vil bli registrert i en database.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Definisjon: Utvidet beskrivelse av protokollen, inkludert informasjon som ikke allerede finnes i andre felt, slik som sammenligning(er) studert. Pasientene som skal delta i studien vil lide eller mistenkes lide av MYH9 syndrom.
Studiet av MYH9-genet vil bli foreslått til pasientene, men også til begge foreldrene til propositi og andre familiemedlemmer (barn og voksne), enten symptomatisk eller ikke. Slektningene som vil påvises å være heterozygoter for en MYH9-mutasjon vil bli vurdert som nye tilfeller og derfor inkludert i kohorten av pasienter.
Fire grupper av kontroller (individer som ikke er påvirket av en reduksjon i blodplateantallet) vil bli satt sammen:
A1: kontroller for produksjon av blodplater studie A2: kontroller for blodplate proteom studie B: kontroller for MYH9 genanalyse C: kontroller for immunfluorescens studie av leukocytter
Pasienter Pasienter vil bli inkludert på de 6 stedene til det nasjonale referansesenteret for arvelige blodplatelidelser (CRPP) etter å ha signert et informert samtykkeskjema. Under inklusjonsbesøket (V1) vil data som vanligvis kreves for diagnostisering av MYH9-syndrom samles inn: klinisk undersøkelse, auditiv og okulær sjekk, blodprøver inkludert MYH9-genanalyse og søk etter proteinuri.
Blant pasienter med en MYH9-mutasjon vil et begrenset antall rekrutteres i et andre trinn for å delta i spesifikke studier som fokuserer på konsekvensene av MYH9-mutasjoner på propelletproduksjonen og blodplateproteomet. De utvalgte pasientene bør være representative for de forskjellige fenotypene av MYH9 syndrom. De bør være voksne og ha et blodplateantall over 50 G/L. En blodprøve vil bli tatt for dette formålet ved et andre besøk (V2).
En årlig kontroll vil bli tilbudt ved år 1, år 2 og år 3 etter inkludering til alle pasienter som er bekreftet å ha MYH9 syndrom (med MYH9 mutasjon). Hver kontroll vil inkludere: klinisk undersøkelse og registrering av blødningsepisoder, hvis noen, i løpet av det siste året, blodprøver, søk etter proteinuri. Den siste kontrollen (slutten av studien) vil også inkludere auditive og okulære tester.
Pårørende De pårørende vil bli inkludert i studien etter å ha signert informert samtykkeskjema under et inkluderingsbesøk (VAP) på et av de 6 stedene til CRPP. Under besøket vil det bli tatt en blodprøve for blodplate- og MYH9-genstudie.
Kontroller Kontrollene vil bli inkludert i studien etter å ha signert informert samtykke på 6 steder i CRPP. Under deres inklusjonsbesøk (VT) vil det bli tatt en blodprøve for blodplate- og MYH9-genstudie.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75019
- Hôpital Robert Debré
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Trombocytopeni med store/gigantiske blodplater (makrotrombocytopeni=MT)
og minst ett av følgende kriterier:
- kronisitet av MT eller MT minst funnet ved 2 påfølgende undersøkelser
- Leukocyttinneslutninger i polymorfonukleære nøytrofiler
- Juvenile sensorineuralt hørselstap
- Nefritt
- Presenil grå stær
- Familietilfeller med blødningsforstyrrelse assosiert med minst ett av følgende symptomer: trombocytopeni, nefritt, grå stær, døvhet, leukocyttinneslutninger i polymorfonukleære nøytrofiler
- Pasient som har gitt sitt samtykke
- Pasient som har en sosialforsikring -
Ekskluderingskriterier:
- Annen påvist konstitusjonell makrotrombocytopeni
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Studie av korrelasjonsfenotypen - MYH9 genotype av pasientene
Tidsramme: siste tidsramme ved slutten av studiet
|
siste tidsramme ved slutten av studiet
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
- Beskriv de første kliniske symptomene og den langsiktige utviklingen av MYH9-relatert makrotrombocytopeni - Utforske konsekvensene av MYH9-genmutasjoner på produksjonen av propelplater - Studer effekten av MYH9-genmutasjoner på blodplatene
Tidsramme: siste tidsramme ved slutten av studiet
|
siste tidsramme ved slutten av studiet
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Nicole Schlegel, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- P070110
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .