Identificação e Caracterização Fenotípica e Genotípica da Trombocitopenia Constitucional relacionada ao MYH9 (MAGIC-MYH9)
A pesquisa envolve o estabelecimento de uma coorte incluindo tanto quanto possível casos de macrotrombocitopenia relacionados a uma "síndrome de MYH9" e o estudo de mutações e polimorfismos do gene MYH9 em todos esses pacientes. Como a síndrome MYH9 é uma doença autossômica dominante, os pacientes devem ser heterozigotos para uma mutação do gene MYH9.
O principal objetivo do nosso projeto é procurar correlações entre genótipo e fenótipo. Pretende-se caracterizar o fenótipo e o genótipo de uma coorte de doentes, incluindo familiares que serão abordados durante o estudo de forma a compreender melhor a doença plaquetária e melhorar o conhecimento epidemiológico da síndrome MYH9. Os dados serão registrados em um banco de dados.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Definição: Descrição estendida do protocolo, incluindo informações ainda não contidas em outros campos, como comparação(ões) estudada(s). Os pacientes que participarão do estudo serão portadores ou suspeitos de sofrer da síndrome MYH9.
O estudo do gene MYH9 será proposto aos pacientes, mas também a ambos os pais do proposito e outros membros da família (crianças e adultos), sintomáticos ou não. Os parentes que forem comprovadamente heterozigotos para uma mutação MYH9 serão considerados como novos casos e, portanto, incluídos na coorte de pacientes.
Quatro grupos de controles (indivíduos que não são afetados por uma diminuição na contagem de plaquetas) serão constituídos:
A1: controles para estudo de produção de proplaquetas A2: controles para estudo de proteoma plaquetário B: controles para análise do gene MYH9 C: controles para estudo de imunofluorescência de leucócitos
Pacientes Os pacientes serão incluídos nos 6 locais do Centro Nacional de Referência para Doenças Herdadas das Plaquetas (CRPP) após a assinatura de um formulário de consentimento informado. Durante a visita de inclusão (V1), serão coletados os dados normalmente necessários para o diagnóstico da síndrome MYH9: exame clínico, checagem auditiva e ocular, exames de sangue incluindo análise do gene MYH9 e pesquisa de proteinúria.
Entre os pacientes com mutação MYH9, um número limitado será recrutado em uma segunda etapa para participar de estudos específicos focados nas consequências das mutações MYH9 na produção de proplaquetas e no proteoma plaquetário. Os pacientes selecionados devem ser representativos dos diferentes fenótipos da síndrome MYH9. Devem ser adultos e apresentar contagem de plaquetas acima de 50 G/L. Para isso, será coletada uma amostra de sangue em uma segunda visita (V2).
Um controle anual será oferecido no ano 1, ano 2 e ano 3 após a inclusão de todos os pacientes com confirmação de síndrome MYH9 (com mutação MYH9). Cada controle incluirá: exame clínico e registro de episódios hemorrágicos, se houver, durante o último ano, exames de sangue, pesquisa de proteinúria. O último controle (final do estudo) incluirá também testes auditivos e oculares.
Familiares Os familiares serão incluídos no estudo após assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido durante visita de inclusão (PAV) em um dos 6 locais do CRPP. Durante a visita, será coletada uma amostra de sangue para estudo das plaquetas e do gene MYH9.
Controles Os controles serão incluídos no estudo após assinatura de consentimento informado em 6 locais do CRPP. Durante a visita de inclusão (VT), uma amostra de sangue será coletada para estudo de plaquetas e do gene MYH9.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Paris, França, 75019
- Hôpital Robert Debré
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Trombocitopenia com plaquetas grandes/gigantes (macrotrombocitopenia=MT)
e pelo menos um dos seguintes critérios:
- cronicidade da MT ou MT pelo menos encontrada em 2 exames sucessivos
- Inclusões de leucócitos em neutrófilos polimorfonucleares
- Perda auditiva neurossensorial juvenil
- Nefrite
- catarata pré-senil
- Casos familiares com distúrbio hemorrágico associado a pelo menos um dos seguintes sintomas: trombocitopenia, nefrite, catarata, surdez, inclusões de leucócitos em neutrófilos polimorfonucleares
- Paciente que deu seu consentimento
- Paciente que tem um seguro social -
Critério de exclusão:
- Outra macrotrombocitopenia constitucional comprovada
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Estudo das correlações fenótipo - genótipo MYH9 dos pacientes
Prazo: prazo final no final do estudo
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prazo final no final do estudo
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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- Descrever os sintomas clínicos iniciais e a evolução a longo prazo da macrotrombocitopenia relacionada com o MYH9 - Explorar as consequências das mutações do gene MYH9 na produção de proplaquetas - Estudar os efeitos das mutações do gene MYH9 nas plaquetas
Prazo: prazo final no final do estudo
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prazo final no final do estudo
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Nicole Schlegel, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- P070110
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