MYH9:ään liittyvän perustuslaillisen trombosytopenian fenotyyppinen ja genotyyppinen tunnistaminen ja karakterisointi (MAGIC-MYH9)
Tutkimukseen kuuluu kohortin perustaminen, joka sisältää mahdollisimman paljon "MYH9-oireyhtymään" liittyviä makrotrombosytopeniatapauksia sekä MYH9-geenin mutaatioiden ja polymorfismien tutkimusta kaikilla näillä potilailla. Koska MYH9-oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva sairaus, potilaiden tulee olla heterotsygoottisia MYH9-geenimutaation suhteen.
Projektimme päätavoitteena on etsiä korrelaatioita genotyypin ja fenotyypin välillä. Tarkoituksena on karakterisoida potilaskohortin fenotyyppi ja genotyyppi, mukaan lukien perheenjäsenet, joita tarkastellaan tutkimuksen aikana, jotta verihiutaleiden häiriötä voitaisiin ymmärtää paremmin ja MYH9-oireyhtymän epidemiologista tietämystä parantaa. Tiedot tallennetaan tietokantaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Määritelmä: Protokollan laajennettu kuvaus, mukaan lukien tiedot, joita ei ole jo sisällytetty muihin kenttiin, kuten tutkitut vertailut. Tutkimukseen osallistuvat potilaat kärsivät tai epäillään kärsivän MYH9-oireyhtymästä.
MYH9-geenin tutkimusta ehdotetaan potilaille, mutta myös propositin molemmille vanhemmille ja muille perheenjäsenille (lapsille ja aikuisille), olivatpa ne oireellisia tai ei. Sukulaiset, joiden osoitetaan olevan heterotsygootteja MYH9-mutaation suhteen, katsotaan uusiksi tapauksiksi ja sisällytetään siksi potilaskohorttiin.
Muodostetaan neljä kontrolliryhmää (henkilöt, joihin verihiutaleiden määrän lasku ei vaikuta):
A1: kontrollit propletaattien tuotantotutkimukselle A2: kontrollit verihiutaleiden proteomitutkimukselle B: kontrollit MYH9-geenianalyysille C: kontrollit leukosyyttien immunofluoresenssitutkimukselle
Potilaat Potilaat otetaan mukaan kansallisen perinnöllisten trombosyyttihäiriöiden tutkimuskeskuksen (CRPP) kuudelle toimipisteelle, kun he ovat allekirjoittaneet tietoisen suostumuslomakkeen. Inkluusiokäynnin (V1) aikana kerätään yleensä MYH9-oireyhtymän diagnosointiin tarvittavat tiedot: kliininen tutkimus, kuulo- ja silmätarkastus, verikokeet, mukaan lukien MYH9-geenianalyysi, sekä proteinurian etsintä.
Potilaista, joilla on MYH9-mutaatio, rekrytoidaan toisessa vaiheessa rajoitettu määrä osallistumaan tiettyihin tutkimuksiin, joissa keskitytään MYH9-mutaatioiden vaikutuksiin proplatestien tuotantoon ja verihiutaleiden proteomiin. Valittujen potilaiden tulee edustaa MYH9-oireyhtymän eri fenotyyppejä. Heidän tulee olla aikuisia ja heidän verihiutaleiden määrän yli 50 G/l. Verinäyte otetaan tätä tarkoitusta varten toisen käynnin aikana (V2).
Vuotuinen kontrolli tarjotaan 1., 2. ja 3. vuonna sisällyttämisen jälkeen kaikille potilaille, joilla on vahvistettu MYH9-oireyhtymä (MYH9-mutaatiolla). Jokaiseen kontrolliin kuuluu: kliininen tutkimus ja mahdolliset verenvuotojaksot kuluneen vuoden aikana, verikokeet, proteinurian etsintä. Viimeinen kontrolli (tutkimuksen loppu) sisältää myös kuulo- ja silmäkokeet.
Sukulaiset Sukulaiset otetaan mukaan tutkimukseen, kun he ovat allekirjoittaneet tietoisen suostumuslomakkeen inkluusiokäynnin (VAP) aikana yhdessä CRPP:n kuudesta toimipaikasta. Vierailun aikana otetaan verinäyte verihiutale- ja MYH9-geenitutkimusta varten.
Kontrollit Kontrollit sisällytetään tutkimukseen sen jälkeen, kun he ovat allekirjoittaneet tietoisen suostumuksen CRPP:n kuudessa paikassa. Heidän inkluusiokäynnin (VT) aikana otetaan verinäyte verihiutale- ja MYH9-geenitutkimusta varten.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75019
- Hôpital Robert Debré
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Trombosytopenia, johon liittyy suuria/ jättimäisiä verihiutaleita (makrotrombosytopenia = MT)
ja vähintään yksi seuraavista kriteereistä:
- MT:n tai MT:n kroonisuus havaittiin ainakin kahdessa peräkkäisessä tutkimuksessa
- Leukosyyttisulkeumat polymorfonukleaarisissa neutrofiileissä
- Nuorten sensorineuraalinen kuulonalenema
- Munuaistulehdus
- Presenile kaihi
- Sukuperäiset tapaukset, joissa verenvuotohäiriö liittyy vähintään yhteen seuraavista oireista: trombosytopenia, nefriitti, kaihi, kuurous, leukosyyttisulkeumat polymorfonukleaarisissa neutrofiileissä
- Potilas, joka on antanut suostumuksensa
- Potilas, jolla on sosiaalivakuutus -
Poissulkemiskriteerit:
- Muu todistettu perustuslaillinen makrotrombosytopenia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Potilaiden fenotyypin korrelaatioiden MYH9 genotyypin tutkimus
Aikaikkuna: viimeinen aikaraja tutkimuksen lopussa
|
viimeinen aikaraja tutkimuksen lopussa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
- Kuvaile MYH9:ään liittyvän makrotrombosytopenian ensimmäisiä kliinisiä oireita ja pitkän aikavälin kehitystä. - Tutustu MYH9-geenimutaatioiden seurauksiin propleettien tuotantoon - Tutki MYH9-geenimutaatioiden vaikutuksia verihiutaleeseen
Aikaikkuna: viimeinen aikaraja tutkimuksen lopussa
|
viimeinen aikaraja tutkimuksen lopussa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Nicole Schlegel, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- P070110
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .