MYH9 相关体质性血小板减少症的表型和基因型鉴定和表征 (MAGIC-MYH9)

定义：协议的扩展描述，包括其他领域尚未包含的信息，例如研究的比较。 将参与研究的患者将患有或疑似患有 MYH9 综合征。

MYH9 基因的研究将被建议给患者，也将被建议给 propositi 的父母和其他家庭成员（儿童和成人），无论是否有症状。 将被证明是 MYH9 突变杂合子的亲属将被视为新病例，因此包括在患者队列中。

将构成四组对照（不受血小板计数减少影响的个体）：

A1：血小板生成研究的对照 A2：血小板蛋白质组研究的对照 B：MYH9 基因分析的对照 C：白细胞免疫荧光研究的对照

患者 在签署知情同意书后，患者将被纳入国家遗传性血小板疾病参考中心 (CRPP) 的 6 个地点。 在纳入访问（V1）期间，将收集诊断 MYH9 综合征通常所需的数据：临床检查、听觉和眼部检查、血液检查（包括 MYH9 基因分析）和寻找蛋白尿。

在具有 MYH9 突变的患者中，第二步将招募有限数量的患者参与特定研究，这些研究的重点是 MYH9 突变对原血小板产生和血小板蛋白质组的影响。 所选患者应代表 MYH9 综合征的不同表型。 他们应该是成年人并且血小板计数高于 50 G / L。将在第二次访问期间为此目的抽取血样 (V2)。

纳入所有确认患有 MYH9 综合征（具有 MYH9 突变）的患者后，将在第 1 年、第 2 年和第 3 年提供年度对照。 每个控制将包括：临床检查和出血事件记录（如果有的话），在过去的一年中，验血，寻找蛋白尿。 最后的控制（研究结束）也将包括听觉和视觉测试。

亲属 在 CRPP 的 6 个站点之一的纳入访问 (VAP) 期间签署知情同意书后，亲属将被纳入研究。 在访问期间，将抽取血液样本进行血小板和 MYH9 基因研究。

对照 在 CRPP 的 6 个地点签署知情同意书后，对照将包括在研究中。 在他们的纳入访问 (VT) 期间，将抽取血样进行血小板和 MYH9 基因研究。