Fenotypisk och genotypisk identifiering och karakterisering av MYH9-relaterad konstitutionell trombocytopeni (MAGIC-MYH9)

Definition: Utökad beskrivning av protokollet, inklusive information som inte redan finns i andra fält, såsom studerade jämförelse(r). De patienter som kommer att delta i studien kommer att lida eller misstänkas lida av MYH9-syndrom.

Studien av MYH9-genen kommer att föreslås till patienterna men också till båda föräldrarna till propositierna och andra familjemedlemmar (barn och vuxna), vare sig de är symtomatiska eller inte. De släktingar som kommer att bevisas vara heterozygoter för en MYH9-mutation kommer att betraktas som nya fall och därför inkluderas i kohorten av patienter.

Fyra grupper av kontroller (individer som inte påverkas av en minskning av trombocytantalet) kommer att utgöras:

A1: kontroller för produktion av blodplättar studie A2: kontroller för blodplättsproteom studie B: kontroller för MYH9-genanalys C: kontroller för immunfluorescensstudie av leukocyter

Patienter Patienter kommer att inkluderas på de 6 platserna för det nationella referenscentret för ärftliga trombocytsjukdomar (CRPP) efter att ha undertecknat ett informerat samtycke. Under inklusionsbesöket (V1) kommer data som vanligtvis krävs för diagnos av MYH9-syndrom att samlas in: klinisk undersökning, auditiv och okulär kontroll, blodprov inklusive MYH9-genanalys och sökning efter proteinuri.

Bland patienter med en MYH9-mutation kommer ett begränsat antal att rekryteras i ett andra steg för att delta i specifika studier fokuserade på konsekvenserna av MYH9-mutationer på produktionen av proppplättar och trombocytproteomet. De utvalda patienterna ska vara representativa för de olika fenotyperna av MYH9-syndrom. De bör vara vuxna och ha ett trombocytantal över 50 G/L. Ett blodprov tas för detta ändamål under ett andra besök (V2).

En årlig kontroll kommer att erbjudas vid år 1, år 2 och år 3 efter inkludering till alla patienter som bekräftats ha MYH9-syndrom (med MYH9-mutation). Varje kontroll kommer att innehålla: klinisk undersökning och registrering av blödningsepisoder, om några, under det senaste året, blodprover, sökning efter proteinuri. Den sista kontrollen (slutet av studien) kommer också att inkludera auditiva och okulära tester.

Släktingar Släktingarna kommer att inkluderas i studien efter att ha undertecknat formuläret för informerat samtycke under ett inklusionsbesök (VAP) på en av de 6 platserna för CRPP. Under besöket kommer ett blodprov att tas för blodplätts- och MYH9-genstudie.

Kontroller Kontrollerna kommer att inkluderas i studien efter att ha undertecknat informerat samtycke på 6 platser i CRPP. Under deras inklusionsbesök (VT) kommer ett blodprov att tas för blodplätts- och MYH9-genstudie.