Фенотипическая и генотипическая идентификация и характеристика конституциональной тромбоцитопении, связанной с MYH9 (MAGIC-MYH9)
Исследование предполагает создание когорты, включающей как можно больше случаев макротромбоцитопении, связанной с «синдромом MYH9», и изучение мутаций и полиморфизмов гена MYH9 у всех этих пациентов. Поскольку синдром MYH9 является аутосомно-доминантным заболеванием, пациенты должны быть гетерозиготными по мутации гена MYH9.
Основная цель нашего проекта – поиск корреляций между генотипом и фенотипом. Планируется охарактеризовать фенотип и генотип когорты пациентов, включая членов семьи, которые будут рассмотрены в ходе исследования, чтобы лучше понять нарушение тромбоцитов и улучшить эпидемиологические знания о синдроме MYH9. Данные будут записаны в базу данных.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Определение: Расширенное описание протокола, включая информацию, еще не содержащуюся в других полях, например, изученное сравнение(я). Пациенты, которые будут участвовать в исследовании, будут страдать синдромом MYH9 или иметь подозрение на него.
Исследование гена MYH9 будет предложено пациентам, а также обоим родителям propositi и другим членам семьи (детям и взрослым), независимо от наличия симптомов. Родственники, у которых будет доказано, что они являются гетерозиготами по мутации MYH9, будут рассматриваться как новые случаи и, следовательно, будут включены в когорту пациентов.
Будут сформированы четыре контрольные группы (лица, на которых не повлияло снижение количества тромбоцитов):
A1: контроли для исследования продукции протромбоцитов A2: контроли для исследования протеома тромбоцитов B: контроли для анализа гена MYH9 C: контроли для исследования иммунофлуоресценции лейкоцитов
Пациенты Пациенты будут включены в 6 центров Национального референс-центра наследственных заболеваний тромбоцитов (CRPP) после подписания формы информированного согласия. Во время визита включения (V1) будут собраны данные, обычно необходимые для диагностики синдрома MYH9: клиническое обследование, проверка слуха и глаз, анализы крови, включая анализ гена MYH9, и поиск протеинурии.
Ограниченное число пациентов с мутацией MYH9 будет набрано на втором этапе для участия в конкретных исследованиях, посвященных влиянию мутаций MYH9 на продукцию протромбоцитов и протеом тромбоцитов. Отобранные пациенты должны быть репрезентативными для различных фенотипов синдрома MYH9. Они должны быть взрослыми и иметь количество тромбоцитов выше 50 г/л. Для этой цели во время второго посещения (V2) будет взят образец крови.
Ежегодный контроль будет предлагаться через год 1, год 2 и год 3 после включения всем пациентам с подтвержденным синдромом MYH9 (с мутацией MYH9). Каждый контроль будет включать: клинический осмотр и запись эпизодов кровотечения, если таковые были, в течение последнего года, анализы крови, поиск протеинурии. Последний контроль (окончание исследования) также будет включать слуховые и глазные тесты.
Родственники. Родственники будут включены в исследование после подписания формы информированного согласия во время посещения включения (VAP) в одном из 6 центров CRPP. Во время визита будет взят образец крови для исследования тромбоцитов и гена MYH9.
Контроли Контроли будут включены в исследование после подписания информированного согласия в 6 центрах CRPP. Во время визита для включения (VT) будет взят образец крови для исследования тромбоцитов и гена MYH9.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75019
- Hôpital Robert Debré
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Тромбоцитопения с большими/гигантскими тромбоцитами (макротромбоцитопения=МТ)
и хотя бы один из следующих критериев:
- хронизация МТ или МТ не менее чем при 2-х последовательных обследованиях
- Лейкоцитарные включения в полиморфноядерных нейтрофилах
- Ювенильная сенсоневральная тугоухость
- Нефрит
- Пресенильная катаракта
- Семейные случаи с нарушением свертываемости крови, ассоциированным хотя бы с одним из следующих симптомов: тромбоцитопения, нефрит, катаракта, глухота, лейкоцитарные включения в полиморфноядерных нейтрофилах
- Пациент, давший согласие
- Пациент, имеющий социальное страхование -
Критерий исключения:
- Другая доказанная конституциональная макротромбоцитопения
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Изучение корреляций фенотип - генотип MYH9 больных
Временное ограничение: окончательные временные рамки в конце исследования
|
окончательные временные рамки в конце исследования
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
- Описать начальные клинические симптомы и долгосрочную эволюцию макротромбоцитопении, связанной с MYH9 - Изучить последствия мутаций гена MYH9 на продукцию протромбоцитов - Изучить влияние мутаций гена MYH9 на тромбоциты
Временное ограничение: окончательные временные рамки в конце исследования
|
окончательные временные рамки в конце исследования
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Nicole Schlegel, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- P070110
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .