Fenotypowa i genotypowa identyfikacja i charakterystyka małopłytkowości konstytucyjnej związanej z MYH9 (MAGIC-MYH9)
Badania obejmują stworzenie kohorty obejmującej jak najwięcej przypadków makrotrombocytopenii związanej z „zespołem MYH9” oraz zbadanie mutacji i polimorfizmów genu MYH9 u wszystkich tych pacjentów. Ponieważ zespół MYH9 jest zaburzeniem autosomalnym dominującym, pacjenci powinni być heterozygotami pod względem mutacji genu MYH9.
Głównym celem naszego projektu jest poszukiwanie korelacji między genotypem a fenotypem. Planuje się scharakteryzowanie fenotypu i genotypu kohorty pacjentów, w tym członków rodzin, których będzie dotyczyć badanie, w celu lepszego zrozumienia zaburzenia płytek krwi i poszerzenia wiedzy epidemiologicznej na temat zespołu MYH9. Dane zostaną zapisane w bazie danych.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Definicja: Rozszerzony opis protokołu, w tym informacje, które nie zostały jeszcze zawarte w innych polach, takie jak badane porównania. Pacjenci, którzy wezmą udział w badaniu, będą cierpieć lub podejrzewać, że cierpią na zespół MYH9.
Badanie genu MYH9 zostanie zaproponowane pacjentom, ale także obojgu rodzicom propositi i innym członkom rodziny (dzieciom i dorosłym), niezależnie od tego, czy mają objawy objawowe, czy nie. Krewni, którym zostanie udowodnione, że są heterozygotami pod względem mutacji MYH9, zostaną uznani za nowe przypadki i dlatego włączeni do kohorty pacjentów.
Zostaną utworzone cztery grupy kontrolne (osoby, u których nie występuje spadek liczby płytek krwi):
A1: kontrole w badaniu wytwarzania propłytek A2: kontrole w badaniu proteomu płytek krwi B: kontrole w analizie genu MYH9 C: kontrole w badaniu immunofluorescencyjnym leukocytów
Pacjenci Pacjenci zostaną włączeni do 6 ośrodków krajowego Centrum Referencyjnego ds. Wrodzonych Zaburzeń Płytkowych (CRPP) po podpisaniu formularza świadomej zgody. Podczas wizyty inkluzyjnej (V1) zostaną zebrane dane zwykle wymagane do rozpoznania zespołu MYH9: badanie kliniczne, badanie słuchu i wzroku, badania krwi, w tym analiza genu MYH9, poszukiwanie białkomoczu.
Spośród pacjentów z mutacją MYH9 ograniczona liczba zostanie zwerbowana w drugim etapie do udziału w konkretnych badaniach skupionych na konsekwencjach mutacji MYH9 na wytwarzanie propłytek i proteom płytek krwi. Wybrani pacjenci powinni być reprezentatywni dla różnych fenotypów zespołu MYH9. Powinni być dorośli i mieć liczbę płytek krwi powyżej 50 G/L. W tym celu zostanie pobrana próbka krwi (V2).
Coroczna kontrola będzie oferowana w roku 1, roku 2 i roku po włączeniu wszystkim pacjentom, u których potwierdzono zespół MYH9 (z mutacją MYH9). Każda kontrola będzie obejmowała: badanie kliniczne i zapis ewentualnych epizodów krwawień w ciągu ostatniego roku, badania krwi, poszukiwanie białkomoczu. Ostatnia kontrola (zakończenie badania) obejmie również badania słuchowe i oczne.
Krewni Krewni zostaną włączeni do badania po podpisaniu formularza świadomej zgody podczas wizyty włączenia (VAP) w jednym z 6 ośrodków CRPP. Podczas wizyty zostanie pobrana próbka krwi do badania płytek krwi i genu MYH9.
Kontrole Kontrole zostaną włączone do badania po podpisaniu świadomej zgody w 6 ośrodkach CRPP. Podczas wizyty włączenia (VT) zostanie pobrana próbka krwi do badania płytek krwi i genu MYH9.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75019
- Hopital Robert Debre
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Małopłytkowość z dużymi/olbrzymimi płytkami krwi (makrotrombocytopenia=MT)
oraz co najmniej jedno z następujących kryteriów:
- przewlekłość MT lub MT stwierdzona co najmniej w 2 kolejnych badaniach
- Inkluzje leukocytów w neutrofilach polimorfojądrowych
- Młodzieńczy czuciowo-nerwowy ubytek słuchu
- Zapalenie nerek
- Zaćma przedstarcza
- Rodzinne przypadki skazy krwotocznej związanej z co najmniej jednym z następujących objawów: małopłytkowość, zapalenie nerek, zaćma, głuchota, wtręty leukocytów w neutrofilach wielojądrzastych
- Pacjent, który wyraził zgodę
- Pacjent posiadający ubezpieczenie społeczne -
Kryteria wyłączenia:
- Inna udowodniona konstytucyjna makrotrombocytopenia
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Badanie korelacji fenotypu z genotypem MYH9 pacjentów
Ramy czasowe: ostateczne ramy czasowe na koniec badania
|
ostateczne ramy czasowe na koniec badania
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
- Opisać początkowe objawy kliniczne i długoterminową ewolucję makrotrombocytopenii związanej z MYH9 - Zbadanie wpływu mutacji genu MYH9 na produkcję propłytek - Zbadanie wpływu mutacji genu MYH9 na płytki krwi
Ramy czasowe: ostateczne ramy czasowe na koniec badania
|
ostateczne ramy czasowe na koniec badania
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Nicole Schlegel, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- P070110
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .