A MYH9-hez kapcsolódó alkotmányos thrombocytopenia fenotípusos és genotípusos azonosítása és jellemzése (MAGIC-MYH9)

Meghatározás: A protokoll kiterjesztett leírása, beleértve az egyéb mezőkben még nem szereplő információkat is, például a vizsgált összehasonlítás(oka)t. A vizsgálatban részt vevő betegek MYH9 szindrómában szenvednek vagy gyaníthatóan szenvednek.

A MYH9 gén vizsgálatát javasolni fogják a betegeknek, de a propositi mindkét szülőjének és más családtagoknak (gyermekeknek és felnőtteknek), függetlenül attól, hogy tüneti-e vagy sem. Azok a rokonok, akikről bebizonyosodik, hogy heterozigóták a MYH9 mutáció miatt, új esetnek minősülnek, és ezért bekerülnek a betegek kohorszába.

A kontrollok négy csoportját (azokat az egyéneket, akiket nem érinti a vérlemezkeszám csökkenése) alkotják:

A1: kontrollok proplacitatermelési vizsgálathoz A2: kontrollok vérlemezke-proteom vizsgálathoz B: kontrollok MYH9 génanalízishez C: kontrollok leukociták immunfluoreszcens vizsgálatához

Betegek A betegeket az Öröklött Thrombocyta-betegségek Nemzeti Referenciaközpontja (CRPP) 6 telephelyén veszik fel, miután aláírták a beleegyező nyilatkozatot. Az inklúziós vizit (V1) során a MYH9 szindróma diagnosztizálásához általában szükséges adatokat gyűjtik össze: klinikai vizsgálat, hallás- és szemvizsgálat, vérvizsgálatok, beleértve a MYH9 génelemzést, és proteinuria keresése.

A MYH9 mutációval rendelkező betegek közül a második lépésben korlátozott számban vesznek részt olyan speciális vizsgálatokban, amelyek a MYH9 mutációknak a proplacitatermelésre és a vérlemezke proteomára gyakorolt ​​következményeire összpontosítanak. A kiválasztott betegeknek reprezentatívnak kell lenniük a MYH9 szindróma különböző fenotípusait illetően. Felnőtteknek kell lenniük, és thrombocytaszámuk 50 G/l felett kell legyen. Ebből a célból vérmintát vesznek egy második vizit alkalmával (V2).

A felvételt követő 1., 2. és 3. évben éves kontrollt ajánlanak fel minden olyan betegnek, akiknél MYH9-szindrómában (MYH9 mutációval) szenvednek. Minden ellenőrzés a következőket tartalmazza: klinikai vizsgálat és a vérzéses epizódok feljegyzése, ha voltak az elmúlt évben, vérvizsgálatok, proteinuria keresése. Az utolsó kontroll (a vizsgálat vége) hallás- és szemvizsgálatokat is tartalmaz.

Hozzátartozók A hozzátartozókat a CRPP 6 telephelyének egyikén történő befogadási látogatás (VAP) során történő tájékoztatáson alapuló beleegyező nyilatkozat aláírása után vonják be a vizsgálatba. A látogatás során vérmintát vesznek a vérlemezke és a MYH9 gén vizsgálatához.

Kontrollok A kontrollokat a CRPP 6 telephelyén történő tájékozott hozzájárulás aláírása után vonják be a vizsgálatba. Az inklúziós vizit (VT) során vérmintát vesznek a vérlemezke és a MYH9 gén vizsgálatához.