Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fenotypová a genotypová identifikace a charakterizace konstituční trombocytopenie související s MYH9 (MAGIC-MYH9)

27. července 2015 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Výzkum zahrnuje vytvoření kohorty zahrnující co nejvíce případů makrotrombocytopenie související se „syndromem MYH9“ a studium mutací a polymorfismů genu MYH9 u všech těchto pacientů. Protože syndrom MYH9 je autozomálně dominantní porucha, pacienti by měli být heterozygotní pro mutaci genu MYH9.

Hlavním cílem našeho projektu je hledání korelací mezi genotypem a fenotypem. Plánuje se charakterizovat fenotyp a genotyp kohorty pacientů, včetně rodinných příslušníků, kterým se bude studie věnovat, aby bylo možné lépe porozumět poruchám krevních destiček a zlepšit epidemiologické znalosti syndromu MYH9. Údaje budou zaznamenány do databáze.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Definice: Rozšířený popis protokolu, včetně informací, které ještě nejsou obsaženy v jiných oblastech, jako jsou studovaná srovnání. Pacienti, kteří se zúčastní studie, budou trpět syndromem MYH9 nebo u něj existuje podezření na něj.

Studium genu MYH9 bude navrženo pacientům, ale také oběma rodičům propositi a dalším členům rodiny (dětem i dospělým), ať už symptomatickým či ne. Příbuzní, u kterých se prokáže, že jsou heterozygoti pro mutaci MYH9, budou považováni za nové případy, a tudíž zařazeni do kohorty pacientů.

Budou vytvořeny čtyři skupiny kontrol (jedinci, kteří nejsou ovlivněni poklesem počtu krevních destiček):

A1: kontroly pro studii produkce prekurzorů krevních destiček A2: kontroly pro studii proteomu krevních destiček B: kontroly pro analýzu genu MYH9 C: kontroly pro studii imunofluorescence leukocytů

Pacienti Pacienti budou zařazeni do 6 pracovišť národního referenčního centra pro dědičné poruchy krevních destiček (CRPP) po podepsání informovaného souhlasu. Během inkluzní návštěvy (V1) budou shromážděna data obvykle potřebná pro diagnostiku syndromu MYH9: klinické vyšetření, kontrola sluchu a zraku, krevní testy včetně analýzy genu MYH9 a hledání proteinurie.

Mezi pacienty s mutací MYH9 bude ve druhém kroku přijat omezený počet pro účast ve specifických studiích zaměřených na důsledky mutací MYH9 na produkci prekurzorů krevních destiček a proteom krevních destiček. Vybraní pacienti by měli reprezentovat různé fenotypy syndromu MYH9. Měli by být dospělí a mít počet krevních destiček vyšší než 50 G/l. Vzorek krve bude pro tento účel odebrán během druhé návštěvy (V2).

Roční kontrola bude nabídnuta v roce 1, roce 2 a roce 3 po zařazení všem pacientům, u kterých se potvrdilo, že mají syndrom MYH9 (s mutací MYH9). Každá kontrola bude zahrnovat: klinické vyšetření a záznam případných krvácivých příhod za poslední rok, krevní testy, hledání proteinurie. Součástí poslední kontroly (ukončení studia) budou i sluchové a oční testy.

Příbuzní Příbuzní budou zařazeni do studie po podepsání informovaného souhlasu během inkluzní návštěvy (VAP) na jednom ze 6 míst CRPP. Během návštěvy bude odebrán vzorek krve pro studii krevních destiček a genu MYH9.

Kontroly Kontroly budou zahrnuty do studie po podepsání informovaného souhlasu na 6 místech CRPP. Během jejich inkluzní návštěvy (VT) bude odebrán vzorek krve pro studii krevních destiček a genu MYH9.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

360

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75019
        • Hôpital Robert Debré

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

definovaná populace

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Trombocytopenie s velkými/obřími krevními destičkami (makrotrombocytopenie = MT)

  2. a alespoň jedno z následujících kritérií:

    • chronicita MT nebo MT zjištěná alespoň při 2 po sobě jdoucích vyšetřeních
    • Leukocytární inkluze v polymorfonukleárních neutrofilech
    • Juvenilní senzorineurální ztráta sluchu
    • Nefritida
    • Presenilní katarakta
    • Rodinné případy s krvácivou poruchou spojenou alespoň s jedním z následujících příznaků: trombocytopenie, nefritida, katarakta, hluchota, inkluze leukocytů v polymorfonukleárních neutrofilech
  3. Pacient, který dal souhlas
  4. Pacient, který má sociální pojištění -

Kritéria vyloučení:

  • Další prokázaná konstituční makrotrombocytopenie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Studium korelací fenotyp - MYH9 genotyp pacientů
Časové okno: konečný časový rámec na konci studie
konečný časový rámec na konci studie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
- Popište počáteční klinické příznaky a dlouhodobý vývoj makrotrombocytopenie související s MYH9 - Prozkoumejte důsledky mutací genu MYH9 na produkci prekurzorů krevních destiček - Studujte účinky mutací genu MYH9 na krevní destičky
Časové okno: konečný časový rámec na konci studie
konečný časový rámec na konci studie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nicole Schlegel, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2009

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2015

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. června 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. června 2009

První zveřejněno (Odhad)

22. června 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

29. července 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. července 2015

Naposledy ověřeno

1. července 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P070110

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na May-Hemalin

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Canada

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit