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PHACE 증후군(기타 선천성 기형을 동반한 혈관종)의 유전적 분석 (PHACE)

2023년 3월 26일 업데이트: Dawn Siegel, Medical College of Wisconsin

PHACE 증후군의 유전적 분석.(PHACE 증후군은 혈관종과 다음 중 하나 이상으로 정의됩니다: 뇌, 심장, 눈, 흉골 또는 대뇌 동맥 이상).

  1. PHACE 증후군(OMIM 데이터베이스 번호 606519)은 선천성 심장 결함, 대뇌 동맥, 뇌, 눈 또는 흉골의 선천성 기형 중 하나 이상과 함께 얼굴의 혈관 모반(혈관종)과 관련이 있습니다.
  2. 현재 위스콘신 의과대학(MCW)에서 PHACE 증후군의 유전적 원인이 있는지 조사하기 위한 연구가 진행되고 있습니다.
  3. 우리는 이 연구가 어린이에게 PHACE 증후군이 발생하는 방법과 이유에 대한 더 나은 이해로 이어지기를 바랍니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

귀하와 귀하의 자녀가 이 연구에 참여하는 데 동의하면 다음과 같은 일이 발생합니다.

  1. MCW의 수석 조사자 또는 그녀가 지명한 대리인 또는 다른 사이트의 공동 작업자는 귀하와 함께 연구 프로토콜 및 동의서를 검토하고 모든 질문에 답변할 것입니다. 이는 전화로 할 수 있습니다.
  2. 귀하가 참여하기로 선택하면 조사자는 연구 참여에 대한 정보에 입각한 동의, 의료 기록 수집에 대한 동의, 주소 및 전화 번호와 같은 소량의 물류 정보를 얻습니다.
  3. 피험자와 부모는 채혈, 타액 샘플 또는 구강 면봉 채취를 할 수 있습니다.
  4. 피험자가 다른 이유로 수술을 받고 폐기해야 할 조직이 있는 경우 연구 목적으로 이 샘플을 받도록 요청할 수 있습니다.
  5. 이 상태와 관련된 개인의 병력에 대한 설문 조사 완료를 요청할 것입니다.
  6. 이 연구의 목적은 뇌, 눈 및 심장 이상과 관련된 혈관종의 유전에 대한 이해를 촉진하는 것입니다. 참가자로부터 얻은 DNA는 유전 질환과 관련된 현재 및 향후 연구 프로젝트를 위해 DNA 저장소 및 유전자 데이터 뱅크에 저장됩니다. DNA 표본은 질병 관련 유전자를 매핑하는 데 사용됩니다. 주 조사관은 자신의 재량에 따라 이 리소스에 액세스할 수 있는 조사관을 결정합니다. 표본의 분석은 조사자와 그/그녀의 특정 프로토콜에 따라 달라집니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

341

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, 미국, 53226
        • Medical College of Wisconsin

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

다음 중 하나 이상과 함께 안면 혈관종이 있는 개인:

후두와 기형, 동맥 기형, 심장 결함, 눈 기형 및 흉골 기형.

설명

포함 기준:

  • PHACE 증후군에 대한 임상 진단 기준을 충족합니다.

제외 기준:

  • PHACE 증후군에 대한 임상 진단 기준을 충족하지 못합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
DNA 및 조직 은행을 설립합니다.
기간: 5 년
5 년
게놈 차원의 접근 방식을 사용하여 PHACE 증후군에 대한 후보 유전자를 결정합니다.
기간: 10 년
10 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Medical College of Wisconsin

수사관

  • 수석 연구원: Dawn Siegel, MD, Stanford University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2007년 2월 1일

기본 완료 (실제)

2022년 8월 15일

연구 완료 (실제)

2022년 8월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2009년 11월 18일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2009년 11월 18일

처음 게시됨 (추정)

2009년 11월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 3월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 3월 26일

마지막으로 확인됨

2023년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PHACE_GENETICS

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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