Análise genética da síndrome PHACE (hemangioma com outras anomalias congênitas) (PHACE)
26 de março de 2023 atualizado por: Dawn Siegel, Medical College of Wisconsin
Análise genética da síndrome PHACE. (A síndrome PHACE é definida como um hemangioma mais um ou mais dos seguintes: Anomalias cerebrais, cardíacas, oculares, esternais ou da artéria cerebral).
- A síndrome PHACE (base de dados OMIM número 606519) é a associação de uma marca de nascença vascular (hemangioma) na face juntamente com uma ou mais das seguintes condições: defeitos cardíacos congênitos, anomalias congênitas das artérias cerebrais, cérebro, olhos ou esterno.
- Um estudo de pesquisa está sendo conduzido no Medical College of Wisconsin (MCW) para investigar se existe uma causa hereditária da síndrome PHACE.
- Esperamos que este estudo leve a uma melhor compreensão de como e por que as crianças desenvolvem a síndrome PHACE.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Se você e seu filho concordarem em participar deste estudo, acontecerá o seguinte:
- O investigador principal do MCW, ou seu representante designado ou colaboradores em outros locais, revisará o protocolo do estudo e o formulário de consentimento com você e responderá a quaisquer perguntas - isso pode ser feito por telefone.
- Se você optar por participar, o investigador obterá consentimento informado para participar do estudo, consentimento para obter registros médicos e uma pequena quantidade de informações logísticas, como endereço e número de telefone.
- Indivíduos e pais podem fazer uma coleta de sangue, amostra de saliva ou esfregaço bucal.
- Se o sujeito for submetido a cirurgia por outro motivo e houver tecido que de outra forma seria descartado, podemos solicitar o recebimento dessa amostra para fins de pesquisa.
- Solicitaremos a conclusão de pesquisas sobre o histórico médico do indivíduo no que se refere a essa condição.
- O objetivo deste estudo é promover a compreensão da herança dos hemangiomas associados a anomalias cerebrais, oculares e cardíacas. O DNA obtido dos participantes é armazenado em um repositório de DNA e banco de dados genéticos para projetos de pesquisa atuais e futuros relacionados a seus distúrbios genéticos. As amostras de DNA serão usadas para mapear genes relacionados a doenças. A investigadora principal usa seu critério para decidir quais investigadores terão acesso a esse recurso. A análise das amostras irá variar dependendo do investigador e seu protocolo específico.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
341
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Indivíduos com hemangioma facial, juntamente com um ou mais dos seguintes:
malformação da fossa posterior, anomalias arteriais, defeitos cardíacos, anomalias oculares e anomalias esternais.
Descrição
Critério de inclusão:
- atende aos critérios diagnósticos clínicos para a síndrome PHACE.
Critério de exclusão:
- não cumpre os critérios de diagnóstico clínico para a síndrome PHACE.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Estabelecer um banco de DNA e tecidos.
Prazo: 5 anos
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5 anos
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Determine os genes candidatos para a síndrome PHACE usando uma abordagem de todo o genoma.
Prazo: 10 anos
|
10 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Dawn Siegel, MD, Stanford University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Metry D, Heyer G, Hess C, Garzon M, Haggstrom A, Frommelt P, Adams D, Siegel D, Hall K, Powell J, Frieden I, Drolet B; PHACE Syndrome Research Conference. Consensus Statement on Diagnostic Criteria for PHACE Syndrome. Pediatrics. 2009 Nov;124(5):1447-56. doi: 10.1542/peds.2009-0082. Epub 2009 Oct 26.
- Metry DW, Haggstrom AN, Drolet BA, Baselga E, Chamlin S, Garzon M, Horii K, Lucky A, Mancini AJ, Newell B, Nopper A, Heyer G, Frieden IJ. A prospective study of PHACE syndrome in infantile hemangiomas: demographic features, clinical findings, and complications. Am J Med Genet A. 2006 May 1;140(9):975-86. doi: 10.1002/ajmg.a.31189.
- Frieden IJ, Reese V, Cohen D. PHACE syndrome. The association of posterior fossa brain malformations, hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, and eye abnormalities. Arch Dermatol. 1996 Mar;132(3):307-11. doi: 10.1001/archderm.132.3.307.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2007
Conclusão Primária (Real)
15 de agosto de 2022
Conclusão do estudo (Real)
15 de agosto de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de novembro de 2009
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de novembro de 2009
Primeira postagem (Estimativa)
19 de novembro de 2009
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de março de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de março de 2023
Última verificação
1 de março de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PHACE_GENETICS
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