PHACE-oireyhtymän geneettinen analyysi (hemangiooma ja muita synnynnäisiä epämuodostumia) (PHACE)

Jos sinä ja lapsesi suostutte osallistumaan tähän tutkimukseen, tapahtuu seuraavaa:

1. MCW:n päätutkija tai hänen nimetty edustajansa tai yhteistyökumppanit muissa toimipisteissä käyvät läpi tutkimusprotokollan ja suostumuslomakkeen kanssasi ja vastaavat kaikkiin kysymyksiin – tämän voi tehdä puhelimitse.
2. Jos päätät osallistua, tutkija saa tietoisen suostumuksen tutkimukseen osallistumiselle, suostumuksen potilastietojen hankkimiseen ja pienen määrän logistisia tietoja, kuten osoite ja puhelinnumero.
3. Koehenkilöille ja vanhemmille voidaan ottaa verikoe, sylkinäyte tai poskipuikko.
4. Jos tutkittavalle tehdään leikkaus jostain muusta syystä ja kudosta, joka muuten heitettäisiin pois, voimme pyytää saada tämän näytteen tutkimustarkoituksiin.
5. Pyydämme suorittamaan kyselyitä henkilön sairaushistoriasta, koska se liittyy tähän sairauteen.
6. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on edistää ymmärrystä aivo-, silmä- ja sydänhäiriöihin liittyvien hemangioomien periytymisestä. Osallistujilta saatu DNA tallennetaan DNA-varastoon ja geneettiseen tietopankkiin meneillään olevia ja tulevia heidän geneettisiin sairauksiinsa liittyviä tutkimusprojekteja varten. DNA-näytteitä käytetään sairauksiin liittyvien geenien kartoittamiseen. Vastuullinen tutkija käyttää harkintavaltaansa päättääkseen, ketkä tutkijat pääsevät käyttämään tätä resurssia. Näytteiden analyysi vaihtelee tutkijan ja hänen erityisprotokollansa mukaan.