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Genetische Analyse des PHACE-Syndroms (Hämangiom mit anderen angeborenen Anomalien) (PHACE)

26. März 2023 aktualisiert von: Dawn Siegel, Medical College of Wisconsin

Genetische Analyse des PHACE-Syndroms. (Das PHACE-Syndrom ist definiert als ein Hämangiom plus eine oder mehrere der folgenden Anomalien: Hirn-, Herz-, Augen-, Sternal- oder Hirnarterienanomalien).

  1. Das PHACE-Syndrom (OMIM-Datenbanknummer 606519) ist die Assoziation eines vaskulären Muttermals (Hämangiom) im Gesicht mit einem oder mehreren der folgenden Zustände: angeborene Herzfehler, angeborene Anomalien der Hirnarterien, des Gehirns, der Augen oder des Brustbeins.
  2. Derzeit wird am Medical College of Wisconsin (MCW) eine Forschungsstudie durchgeführt, um zu untersuchen, ob es eine erbliche Ursache für das PHACE-Syndrom gibt.
  3. Wir hoffen, dass diese Studie zu einem besseren Verständnis darüber führen wird, wie und warum Kinder das PHACE-Syndrom entwickeln.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Wenn Sie und Ihr Kind der Teilnahme an dieser Studie zustimmen, geschieht Folgendes:

  1. Der leitende Prüfarzt bei MCW oder sein ernannter Vertreter oder Mitarbeiter an anderen Standorten werden das Studienprotokoll und die Einwilligungserklärung mit Ihnen durchgehen und alle Fragen beantworten – dies kann telefonisch erfolgen.
  2. Wenn Sie sich für eine Teilnahme entscheiden, holt der Prüfarzt eine informierte Einwilligung zur Studienteilnahme, die Einwilligung zur Einholung von Krankenakten und eine kleine Menge logistischer Informationen wie Adresse und Telefonnummer ein.
  3. Patienten und Eltern können eine Blutentnahme, eine Speichelprobe oder einen Wangenabstrich vornehmen lassen.
  4. Wenn der Proband aus einem anderen Grund operiert wird und Gewebe vorhanden ist, das andernfalls entsorgt würde, können wir darum bitten, diese Probe zu Forschungszwecken zu erhalten.
  5. Wir werden das Ausfüllen von Umfragen über die Krankengeschichte der Person in Bezug auf diese Erkrankung anfordern.
  6. Der Zweck dieser Studie ist es, das Verständnis der Vererbung von Hämangiomen im Zusammenhang mit Hirn-, Augen- und Herzanomalien zu fördern. Die von den Teilnehmern erhaltene DNA wird in einem DNA-Repository und einer genetischen Datenbank für aktuelle und zukünftige Forschungsprojekte im Zusammenhang mit ihren genetischen Störungen gespeichert. Die DNA-Proben werden verwendet, um krankheitsbezogene Gene zu kartieren. Die leitende Ermittlerin entscheidet nach eigenem Ermessen, welche Ermittler Zugriff auf diese Ressource haben. Die Analyse der Proben variiert je nach Untersucher und seinem/ihrem spezifischen Protokoll.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

341

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53226
        • Medical College of Wisconsin

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Personen mit einem Gesichtshämangiom, zusammen mit einem oder mehreren der folgenden:

Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube, Arterienanomalien, Herzfehler, Augenanomalien und Sternumanomalien.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • erfüllt die klinischen Diagnosekriterien für das PHACE-Syndrom.

Ausschlusskriterien:

  • die klinischen diagnostischen Kriterien für das PHACE-Syndrom nicht erfüllt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Richten Sie eine DNA- und Gewebebank ein.
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre
Bestimmen Sie Kandidatengene für das PHACE-Syndrom mit einem genomweiten Ansatz.
Zeitfenster: 10 Jahre
10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Medical College of Wisconsin

Ermittler

  • Hauptermittler: Dawn Siegel, MD, Stanford University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2007

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

15. August 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

15. August 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. November 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. November 2009

Zuerst gepostet (Schätzen)

19. November 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. März 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. März 2023

Zuletzt verifiziert

1. März 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PHACE_GENETICS

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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