Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická analýza PHACE syndromu (hemangiom s jinými vrozenými anomáliemi) (PHACE)

26. března 2023 aktualizováno: Dawn Siegel, Medical College of Wisconsin

Genetická analýza syndromu PHACE. (syndrom PHACE je definován jako hemangiom plus jedna nebo více z následujících: anomálie mozku, srdce, oka, hrudní kosti nebo mozkové tepny).

  1. Syndrom PHACE (číslo databáze OMIM 606519) je asociace vaskulárního mateřského znaménka (hemangiom) na obličeji spolu s jedním nebo více z následujících stavů: vrozené srdeční vady, vrozené anomálie mozkových tepen, mozku, očí nebo hrudní kosti.
  2. V současné době probíhá na Medical College of Wisconsin (MCW) výzkumná studie, která má zjistit, zda existuje dědičná příčina syndromu PHACE.
  3. Doufáme, že tato studie povede k lepšímu pochopení toho, jak a proč se u dětí rozvíjí syndrom PHACE.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Pokud vy a vaše dítě souhlasíte s účastí v této studii, stane se následující:

  1. Hlavní řešitel v MCW nebo její jmenovaný zástupce nebo spolupracovníci na jiných pracovištích s vámi zkontroluje protokol studie a formulář souhlasu a zodpoví jakékoli dotazy – to lze provést po telefonu.
  2. Pokud se rozhodnete zúčastnit, zkoušející získá informovaný souhlas s účastí ve studii, souhlas se získáním lékařských záznamů a malé množství logistických informací, jako je adresa a telefonní číslo.
  3. Subjektům a rodičům může být proveden odběr krve, vzorek slin nebo bukální výtěr.
  4. Pokud subjekt podstoupí operaci z jiného důvodu a existuje tkáň, která by byla jinak zlikvidována, můžeme požádat o obdržení tohoto vzorku pro výzkumné účely.
  5. Požádáme o vyplnění průzkumů o zdravotní anamnéze jednotlivce, pokud jde o tento stav.
  6. Účelem této studie je podpořit porozumění dědičnosti hemangiomů spojených s mozkovými, očními a srdečními anomáliemi. DNA získaná od účastníků je uložena v úložišti DNA a genetické databance pro současné a budoucí výzkumné projekty související s jejich genetickými poruchami. Vzorky DNA budou použity k mapování genů souvisejících s onemocněním. Hlavní vyšetřovatel podle svého uvážení rozhodne, kteří vyšetřovatelé budou mít přístup k tomuto zdroji. Analýza vzorků se bude lišit v závislosti na zkoušejícím a jeho specifickém protokolu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

341

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy, 53226
        • Medical College of Wisconsin

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s hemangiomem obličeje, spolu s jedním nebo více z následujících:

malformace zadní jámy, arteriální anomálie, srdeční vady, oční anomálie a sternální anomálie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • splňuje klinická diagnostická kritéria pro PHACE syndrom.

Kritéria vyloučení:

  • nesplňuje klinická diagnostická kritéria pro syndrom PHACE.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Založte DNA a tkáňovou banku.
Časové okno: 5 let
5 let
Určete kandidátní geny pro syndrom PHACE pomocí přístupu založeného na celém genomu.
Časové okno: 10 let
10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Medical College of Wisconsin

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Dawn Siegel, MD, Stanford University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2007

Primární dokončení (Aktuální)

15. srpna 2022

Dokončení studie (Aktuální)

15. srpna 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. listopadu 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. listopadu 2009

První zveřejněno (Odhad)

19. listopadu 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. března 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. března 2023

Naposledy ověřeno

1. března 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PHACE_GENETICS

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na PHACE syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Pakistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit