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Analisi genetica della sindrome PHACE (emangioma con altre anomalie congenite) (PHACE)

26 marzo 2023 aggiornato da: Dawn Siegel, Medical College of Wisconsin

Analisi genetica della sindrome PHACE. (La sindrome PHACE è definita come un emangioma più uno o più dei seguenti: anomalie cerebrali, cardiache, oculari, sternali o dell'arteria cerebrale).

  1. La sindrome PHACE (numero di database OMIM 606519) è l'associazione di una voglia vascolare (emangioma) sul viso insieme a una o più delle seguenti condizioni: difetti cardiaci congeniti, anomalie congenite delle arterie cerebrali, del cervello, degli occhi o dello sterno.
  2. Uno studio di ricerca è attualmente in corso presso il Medical College of Wisconsin (MCW) per indagare se esiste una causa ereditaria della sindrome PHACE.
  3. Speriamo che questo studio porti a una migliore comprensione di come e perché i bambini sviluppano la sindrome PHACE.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Se tu e tuo figlio accettate di partecipare a questo studio, accadrà quanto segue:

  1. Il ricercatore principale presso MCW, o il suo rappresentante o collaboratori designati in altri siti, esaminerà con te il protocollo dello studio e il modulo di consenso e risponderà a qualsiasi domanda, questo può essere fatto per telefono.
  2. Se scegli di partecipare, lo sperimentatore otterrà il consenso informato per la partecipazione allo studio, il consenso per ottenere le cartelle cliniche e una piccola quantità di informazioni logistiche come indirizzo e numero di telefono.
  3. I soggetti e i genitori possono sottoporsi a un prelievo di sangue, un campione di saliva o un tampone buccale.
  4. Se il soggetto viene sottoposto a intervento chirurgico per un altro motivo e vi è del tessuto che altrimenti verrebbe scartato, potremmo chiedere di ricevere questo campione per scopi di ricerca.
  5. Richiederemo il completamento di sondaggi sulla storia medica dell'individuo in relazione a questa condizione.
  6. Lo scopo di questo studio è promuovere la comprensione dell'ereditarietà degli emangiomi associati ad anomalie cerebrali, oculari e cardiache. Il DNA ottenuto dai partecipanti viene archiviato in un deposito di DNA e in una banca dati genetica per progetti di ricerca attuali e futuri relativi alle loro malattie genetiche. I campioni di DNA verranno utilizzati per mappare i geni correlati alla malattia. L'investigatore principale usa la sua discrezione per decidere quali investigatori avranno accesso a questa risorsa. L'analisi dei campioni varierà a seconda dello sperimentatore e del suo protocollo specifico.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

341

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti, 53226
        • Medical College of Wisconsin

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Individui con un emangioma facciale, insieme a uno o più dei seguenti:

malformazione della fossa posteriore, anomalie arteriose, difetti cardiaci, anomalie oculari e anomalie sternali.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • soddisfa i criteri diagnostici clinici per la sindrome di PHACE.

Criteri di esclusione:

  • non soddisfa i criteri diagnostici clinici per la sindrome di PHACE.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Istituire una banca del DNA e dei tessuti.
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni
Determinare i geni candidati per la sindrome PHACE utilizzando un approccio genome-wide.
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Medical College of Wisconsin

Investigatori

  • Investigatore principale: Dawn Siegel, MD, Stanford University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2007

Completamento primario (Effettivo)

15 agosto 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

15 agosto 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 novembre 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 novembre 2009

Primo Inserito (Stima)

19 novembre 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 marzo 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 marzo 2023

Ultimo verificato

1 marzo 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PHACE_GENETICS

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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