Генетический анализ синдрома PHACE (гемангиома с другими врожденными аномалиями) (PHACE)
26 марта 2023 г. обновлено: Dawn Siegel, Medical College of Wisconsin
Генетический анализ синдрома PHACE. (Синдром PHACE определяется как гемангиома плюс один или несколько из следующих признаков: аномалии головного мозга, сердца, глаз, грудины или церебральной артерии).
- Синдром PHACE (номер базы данных OMIM 606519) представляет собой ассоциацию сосудистой родинки (гемангиомы) на лице вместе с одним или несколькими из следующих состояний: врожденные пороки сердца, врожденные аномалии мозговых артерий, головного мозга, глаз или грудины.
- В настоящее время в Медицинском колледже Висконсина (MCW) проводится исследование, чтобы выяснить, существует ли наследственная причина синдрома PHACE.
- Мы надеемся, что это исследование поможет лучше понять, как и почему у детей развивается синдром PHACE.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Если вы и ваш ребенок согласитесь участвовать в этом исследовании, произойдет следующее:
- Главный исследователь в MCW или ее назначенный представитель или сотрудники в других центрах рассмотрят вместе с вами протокол исследования и форму согласия и ответят на любые вопросы — это можно сделать по телефону.
- Если вы решите участвовать, исследователь получит информированное согласие на участие в исследовании, согласие на получение медицинской документации и небольшой объем материально-технической информации, такой как адрес и номер телефона.
- Субъектам и родителям может быть сделан забор крови, образец слюны или буккальный мазок.
- Если субъект подвергается хирургическому вмешательству по другой причине и имеется ткань, которая в противном случае была бы выброшена, мы можем попросить предоставить этот образец для исследовательских целей.
- Мы запросим завершение опросов об истории болезни человека, связанной с этим заболеванием.
- Цель этого исследования - способствовать пониманию наследования гемангиом, связанных с аномалиями головного мозга, глаз и сердца. ДНК, полученная от участников, хранится в репозитории ДНК и банке генетических данных для текущих и будущих исследовательских проектов, связанных с их генетическими нарушениями. Образцы ДНК будут использованы для картирования генов, связанных с заболеванием. Главный сыщик по своему усмотрению решает, какие сыщики будут иметь доступ к этому ресурсу. Анализ образцов будет варьироваться в зависимости от исследователя и его/ее конкретного протокола.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
341
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Соединенные Штаты, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица с лицевой гемангиомой, наряду с одним или несколькими из следующих:
порок развития задней черепной ямки, артериальные аномалии, пороки сердца, аномалии глаз и стернальные аномалии.
Описание
Критерии включения:
- соответствует клиническим диагностическим критериям синдрома PHACE.
Критерий исключения:
- не соответствует клиническим диагностическим критериям синдрома PHACE.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Создание банка ДНК и тканей.
Временное ограничение: 5 лет
|
5 лет
|
|
Определите гены-кандидаты для синдрома PHACE, используя полногеномный подход.
Временное ограничение: 10 лет
|
10 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Dawn Siegel, MD, Stanford University
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Metry D, Heyer G, Hess C, Garzon M, Haggstrom A, Frommelt P, Adams D, Siegel D, Hall K, Powell J, Frieden I, Drolet B; PHACE Syndrome Research Conference. Consensus Statement on Diagnostic Criteria for PHACE Syndrome. Pediatrics. 2009 Nov;124(5):1447-56. doi: 10.1542/peds.2009-0082. Epub 2009 Oct 26.
- Metry DW, Haggstrom AN, Drolet BA, Baselga E, Chamlin S, Garzon M, Horii K, Lucky A, Mancini AJ, Newell B, Nopper A, Heyer G, Frieden IJ. A prospective study of PHACE syndrome in infantile hemangiomas: demographic features, clinical findings, and complications. Am J Med Genet A. 2006 May 1;140(9):975-86. doi: 10.1002/ajmg.a.31189.
- Frieden IJ, Reese V, Cohen D. PHACE syndrome. The association of posterior fossa brain malformations, hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, and eye abnormalities. Arch Dermatol. 1996 Mar;132(3):307-11. doi: 10.1001/archderm.132.3.307.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 февраля 2007 г.
Первичное завершение (Действительный)
15 августа 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
15 августа 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
18 ноября 2009 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 ноября 2009 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
19 ноября 2009 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
28 марта 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 марта 2023 г.
Последняя проверка
1 марта 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PHACE_GENETICS
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .