Genetisk analys av PHACE-syndrom (hemangiom med andra medfödda anomalier) (PHACE)

Om du och ditt barn går med på att delta i denna studie kommer följande att hända:

1. Huvudutredaren vid MCW, eller hennes utsedda representant eller medarbetare på andra platser, kommer att granska studieprotokollet och samtyckesformuläret med dig och svara på eventuella frågor – detta kan göras via telefon.
2. Om du väljer att delta kommer utredaren att inhämta informerat samtycke för studiedeltagande, samtycke till att få medicinska journaler och en liten mängd logistisk information som adress och telefonnummer.
3. Försökspersoner och föräldrar kan få en blodtagning, salivprov eller en buckal pinne.
4. Om patienten genomgår en operation av annan anledning och det finns vävnad som annars skulle kasseras, kan vi be om att få detta prov för forskningsändamål.
5. Vi kommer att begära att undersökningar om individens sjukdomshistoria fylls i när det gäller detta tillstånd.
6. Syftet med denna studie är att främja förståelsen av nedärvningen av hemangiom associerade med hjärn-, ögon- och hjärtavvikelser. Det DNA som erhålls från deltagarna lagras i ett DNA-förråd och en genetisk databank för pågående och framtida forskningsprojekt relaterade till deras genetiska sjukdomar. DNA-proverna kommer att användas för att kartlägga sjukdomsrelaterade gener. Huvudutredaren använder sitt gottfinnande för att bestämma vilka utredare som ska ha tillgång till denna resurs. Analysen av proverna kommer att variera beroende på utredaren och hans/hennes specifika protokoll.