Genetisk analyse av PHACE-syndrom (hemangiom med andre medfødte anomalier) (PHACE)

Hvis du og barnet ditt samtykker i å delta i denne studien, vil følgende skje:

1. Hovedetterforskeren ved MCW, eller hennes utnevnte representant eller samarbeidspartnere på andre steder, vil gjennomgå studieprotokollen og samtykkeskjemaet med deg og svare på eventuelle spørsmål - dette kan gjøres over telefon.
2. Hvis du velger å delta, vil etterforskeren innhente informert samtykke for studiedeltakelse, samtykke til å innhente medisinske journaler og en liten mengde logistisk informasjon som adresse og telefonnummer.
3. Forsøkspersoner og foreldre kan få tatt blodprøve, spyttprøve eller bukkal vattpinne.
4. Hvis forsøkspersonen gjennomgår kirurgi av en annen grunn og det er vev som ellers ville blitt kastet, kan vi be om å motta denne prøven for forskningsformål.
5. Vi vil be om gjennomføring av undersøkelser om den enkeltes sykehistorie i forhold til denne tilstanden.
6. Hensikten med denne studien er å fremme forståelsen av arven til hemangiom assosiert med hjerne-, øye- og hjerteanomalier. DNA innhentet fra deltakerne lagres i et DNA-lager og genetisk databank for nåværende og fremtidige forskningsprosjekter knyttet til deres genetiske lidelser. DNA-prøvene skal brukes til å kartlegge sykdomsrelaterte gener. Hovedetterforskeren bruker sitt skjønn til å avgjøre hvilke etterforskere som skal ha tilgang til denne ressursen. Analysen av prøvene vil variere avhengig av etterforskeren og hans/hennes spesifikke protokoll.