Analyse génétique du syndrome PHACE (hémangiome avec autres anomalies congénitales) (PHACE)

Si vous et votre enfant acceptez de participer à cette étude, les événements suivants se produiront :

1. L'investigateur principal de MCW, ou son représentant désigné ou ses collaborateurs sur d'autres sites, examinera le protocole d'étude et le formulaire de consentement avec vous et répondra à toutes les questions - cela peut être fait par téléphone.
2. Si vous choisissez de participer, l'investigateur obtiendra le consentement éclairé pour la participation à l'étude, le consentement pour obtenir les dossiers médicaux et une petite quantité d'informations logistiques telles que l'adresse et le numéro de téléphone.
3. Les sujets et les parents peuvent subir une prise de sang, un échantillon de salive ou un prélèvement buccal.
4. Si le sujet subit une intervention chirurgicale pour une autre raison et qu'il y a des tissus qui seraient autrement jetés, nous pouvons demander à recevoir cet échantillon à des fins de recherche.
5. Nous vous demanderons de répondre à des enquêtes sur les antécédents médicaux de la personne en ce qui concerne cette condition.
6. Le but de cette étude est de promouvoir la compréhension de l'hérédité des hémangiomes associés à des anomalies cérébrales, oculaires et cardiaques. L'ADN obtenu des participants est stocké dans un dépôt d'ADN et une banque de données génétiques pour les projets de recherche actuels et futurs liés à leurs troubles génétiques. Les échantillons d'ADN seront utilisés pour cartographier les gènes liés à la maladie. La chercheuse principale utilise sa discrétion pour décider quels chercheurs auront accès à cette ressource. L'analyse des échantillons variera en fonction de l'investigateur et de son protocole spécifique.