A PHACE-szindróma genetikai elemzése (hemangioma egyéb veleszületett rendellenességekkel) (PHACE)

Ha Ön és gyermeke megállapodnak abban, hogy részt vesznek ebben a vizsgálatban, a következők fognak bekövetkezni:

1. Az MCW vezető kutatója vagy kijelölt képviselője vagy munkatársai más helyszíneken áttekintik Önnel a vizsgálati protokollt és a beleegyezési űrlapot, és válaszolnak minden kérdésre – ezt telefonon is megteheti.
2. Ha úgy dönt, hogy részt vesz, a vizsgáló tájékozott beleegyezését kapja a vizsgálatban való részvételhez, beleegyezését az orvosi feljegyzések megszerzéséhez, valamint egy kis mennyiségű logisztikai információt, például címet és telefonszámot.
3. Az alanyok és a szülők vérvételt, nyálmintát vagy szájüregi mintát vehetnek.
4. Ha az alany más okból műtéten esik át, és van olyan szövet, amelyet egyébként selejteznének, kérhetjük, hogy megkapjuk ezt a mintát kutatási célokra.
5. Kérni fogjuk az egyén kórtörténetére vonatkozó felmérések kitöltését, mivel az kapcsolódik ehhez az állapothoz.
6. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy elősegítse az agy, a szem és a szív rendellenességeihez kapcsolódó hemangiomák öröklődésének megértését. A résztvevőktől kapott DNS-t egy DNS-tárban és genetikai adatbankban tárolják a genetikai rendellenességeikkel kapcsolatos jelenlegi és jövőbeli kutatási projektek számára. A DNS-mintákat a betegséggel kapcsolatos gének feltérképezésére fogják használni. A főnyomozó saját belátása szerint dönti el, hogy mely nyomozók férhetnek hozzá ehhez az erőforráshoz. A minták analízise a vizsgálótól és saját protokolljától függően változik.