Genetische analyse van het PHACE-syndroom (hemangioom met andere aangeboren afwijkingen) (PHACE)

Als u en uw kind akkoord gaan met deelname aan dit onderzoek, gebeurt het volgende:

1. De hoofdonderzoeker bij MCW, of haar aangewezen vertegenwoordiger of medewerkers op andere locaties, zal het onderzoeksprotocol en het toestemmingsformulier met u doornemen en eventuele vragen beantwoorden - dit kan telefonisch worden gedaan.
2. Als u ervoor kiest om deel te nemen, zal de onderzoeker geïnformeerde toestemming verkrijgen voor deelname aan de studie, toestemming voor het verkrijgen van medische dossiers en een kleine hoeveelheid logistieke informatie zoals adres en telefoonnummer.
3. Onderwerpen en ouders kunnen een bloedafname, speekselmonster of monduitstrijkje laten doen.
4. Als de proefpersoon om een ​​andere reden een operatie ondergaat en er is weefsel dat anders zou worden weggegooid, kunnen we vragen om dit monster voor onderzoeksdoeleinden te ontvangen.
5. We zullen vragen om enquêtes in te vullen over de medische geschiedenis van het individu in verband met deze aandoening.
6. Het doel van deze studie is het bevorderen van het begrip van de overerving van hemangiomen geassocieerd met hersen-, oog- en hartafwijkingen. Het van deelnemers verkregen DNA wordt opgeslagen in een DNA-repository en genetische databank voor huidige en toekomstige onderzoeksprojecten met betrekking tot hun genetische aandoeningen. De DNA-monsters zullen worden gebruikt om ziektegerelateerde genen in kaart te brengen. De hoofdonderzoeker bepaalt naar eigen goeddunken welke onderzoekers toegang krijgen tot deze bron. De analyse van de monsters zal variëren afhankelijk van de onderzoeker en zijn/haar specifieke protocol.