PHACE综合征（血管瘤伴其他先天性异常）的遗传分析 (PHACE)
2023年3月26日 更新者：Dawn Siegel、Medical College of Wisconsin
PHACE 综合征的遗传分析。（PHACE 综合征定义为血管瘤加上以下一项或多项：脑、心脏、眼睛、胸骨或脑动脉异常）。
- PHACE 综合征（OMIM 数据库编号 606519）是指面部血管胎记（血管瘤）与以下一种或多种疾病相关联：先天性心脏缺陷、脑动脉、大脑、眼睛或胸骨的先天性异常。
- 威斯康星医学院 (MCW) 目前正在进行一项研究，以调查是否存在 PHACE 综合征的遗传原因。
- 我们希望这项研究能够让人们更好地了解儿童如何以及为何会患上 PHACE 综合征。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
如果您和您的孩子同意参加这项研究，将发生以下情况：
- MCW 的首席研究员，或她指定的代表或其他地点的合作者，将与您一起审查研究方案和同意书并回答任何问题——这可以通过电话完成。
- 如果您选择参加，研究者将获得参与研究的知情同意书、同意获取医疗记录以及少量地址和电话号码等后勤信息。
- 受试者和父母可能会进行抽血、唾液样本或口腔拭子检查。
- 如果受试者因其他原因接受手术并且存在本应丢弃的组织，我们可能会要求接收该样本用于研究目的。
- 我们将要求完成有关个人病史的调查，因为它与这种情况有关。
- 本研究的目的是促进对与大脑、眼睛和心脏异常相关的血管瘤遗传的理解。 从参与者那里获得的 DNA 存储在 DNA 存储库和遗传数据库中，用于当前和未来与其遗传疾病相关的研究项目。 DNA 样本将用于绘制疾病相关基因图谱。 首席调查员使用她的自由裁量权来决定哪些调查员可以访问此资源。 标本的分析将根据研究者和他/她的具体协议而有所不同。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
341
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee、Wisconsin、美国、53226
- Medical College of Wisconsin
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
患有面部血管瘤的个体，以及以下一项或多项：
后颅窝畸形、动脉异常、心脏缺陷、眼睛异常和胸骨异常。
描述
纳入标准：
- 符合PHACE综合征的临床诊断标准。
排除标准：
- 不符合PHACE综合征的临床诊断标准。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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建立 DNA 和组织库。
大体时间：5年
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5年
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使用全基因组方法确定 PHACE 综合征的候选基因。
大体时间：10年
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10年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Dawn Siegel, MD、Stanford University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Metry D, Heyer G, Hess C, Garzon M, Haggstrom A, Frommelt P, Adams D, Siegel D, Hall K, Powell J, Frieden I, Drolet B; PHACE Syndrome Research Conference. Consensus Statement on Diagnostic Criteria for PHACE Syndrome. Pediatrics. 2009 Nov;124(5):1447-56. doi: 10.1542/peds.2009-0082. Epub 2009 Oct 26.
- Metry DW, Haggstrom AN, Drolet BA, Baselga E, Chamlin S, Garzon M, Horii K, Lucky A, Mancini AJ, Newell B, Nopper A, Heyer G, Frieden IJ. A prospective study of PHACE syndrome in infantile hemangiomas: demographic features, clinical findings, and complications. Am J Med Genet A. 2006 May 1;140(9):975-86. doi: 10.1002/ajmg.a.31189.
- Frieden IJ, Reese V, Cohen D. PHACE syndrome. The association of posterior fossa brain malformations, hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, and eye abnormalities. Arch Dermatol. 1996 Mar;132(3):307-11. doi: 10.1001/archderm.132.3.307.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2007年2月1日
初级完成 (实际的)
2022年8月15日
研究完成 (实际的)
2022年8月15日
研究注册日期
首次提交
2009年11月18日
首先提交符合 QC 标准的
2009年11月18日
首次发布 (估计)
2009年11月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年3月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年3月26日
最后验证
2023年3月1日
更多信息
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