Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk analyse af PHACE-syndrom (hæmangiom med andre medfødte anomalier) (PHACE)

26. marts 2023 opdateret af: Dawn Siegel, Medical College of Wisconsin

Genetisk analyse af PHACE-syndrom. (PHACE-syndrom er defineret som et hæmangiom plus en eller flere af følgende: hjerne-, hjerte-, øje-, sternale eller cerebrale arterie-anomalier).

  1. PHACE-syndrom (OMIM-databasenummer 606519) er sammenhængen mellem et vaskulært modermærke (hæmangiom) i ansigtet sammen med en eller flere af følgende tilstande: medfødte hjertefejl, medfødte anomalier i cerebrale arterier, hjerne, øjne eller brystben.
  2. En forskningsundersøgelse udføres i øjeblikket ved Medical College of Wisconsin (MCW) for at undersøge, om der er en arvelig årsag til PHACE-syndrom.
  3. Vi håber, at denne undersøgelse vil føre til en bedre forståelse af, hvordan og hvorfor børn udvikler PHACE-syndrom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Hvis du og dit barn accepterer at deltage i denne undersøgelse, vil følgende ske:

  1. Den primære investigator hos MCW, eller hendes udpegede repræsentant eller samarbejdspartnere på andre steder, vil gennemgå undersøgelsesprotokollen og samtykkeformularen med dig og besvare eventuelle spørgsmål - dette kan gøres over telefonen.
  2. Hvis du vælger at deltage, vil investigator indhente informeret samtykke til undersøgelsesdeltagelse, samtykke til at indhente lægejournaler og en lille mængde logistiske oplysninger såsom adresse og telefonnummer.
  3. Forsøgspersoner og forældre kan få foretaget en blodprøve, spytprøve eller mundprøve.
  4. Hvis forsøgspersonen bliver opereret af en anden årsag, og der er væv, som ellers ville blive kasseret, kan vi bede om at modtage denne prøve til forskningsformål.
  5. Vi vil anmode om udfyldelse af undersøgelser om den enkeltes sygehistorie, som den vedrører denne tilstand.
  6. Formålet med denne undersøgelse er at fremme forståelsen af ​​arven af ​​hæmangiomer forbundet med hjerne-, øje- og hjerteanomalier. DNA'et fra deltagerne opbevares i et DNA-depot og en genetisk databank til aktuelle og fremtidige forskningsprojekter relateret til deres genetiske lidelser. DNA-prøverne vil blive brugt til at kortlægge sygdomsrelaterede gener. Den primære efterforsker bruger sit skøn til at beslutte, hvilke efterforskere der skal have adgang til denne ressource. Analysen af ​​prøverne vil variere afhængigt af investigator og hans/hendes specifikke protokol.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

341

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Forenede Stater, 53226
        • Medical College of Wisconsin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med et ansigtshæmangiom sammen med en eller flere af følgende:

posterior fossa misdannelse, arterielle anomalier, hjertefejl, øjenanomalier og sternale anomalier.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • opfylder de kliniske diagnostiske kriterier for PHACE syndrom.

Ekskluderingskriterier:

  • ikke opfylder de kliniske diagnostiske kriterier for PHACE-syndrom.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Etabler en DNA- og vævsbank.
Tidsramme: 5 år
5 år
Bestem kandidatgener for PHACE-syndrom ved hjælp af en genomomfattende tilgang.
Tidsramme: 10 år
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Medical College of Wisconsin

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Dawn Siegel, MD, Stanford University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2007

Primær færdiggørelse (Faktiske)

15. august 2022

Studieafslutning (Faktiske)

15. august 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. november 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. november 2009

Først opslået (Skøn)

19. november 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PHACE_GENETICS

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med PHACE syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner